G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重得可危及生命。建议做好孕前检查,必要时到妇科遗传病科室就诊。
G6PD缺乏症要如何治疗? 由於这是染色体基因异常造成之先天代谢性疾病,至今仍无法使用药物治疗,但只要日常生活中注意下列事项即可避免发生溶血现象: (1)不随意服药,所有药物均需经由医师处方 (2)避免吃蚕豆 (3)衣橱及厕所不可以放樟脑丸(臭丸) (4)不要使用龙胆紫(紫药水) (5)发现患儿有上述之溶血症状时,尽速带往医院诊治 (6)随身携带G6PD备忘卡以方便就医时告知医师。 G6PD缺乏者要注意 1、预防感冒及其他各种感染性疾病 2、禁食蚕豆(胡豆)及其制品 3、禁用以下药物:萘(不接触卫生球)、硝咪唑、呋喃类、磺胺类等。常用的退热药物:大量维生素C、氯霉素、异烟肼、维生素K、苯妥英钠等以及各种中成药退热,止痛剂(保济公、小儿退热散等)中药类包括:腊梅花、黄莲(川莲)、熊胆、珍珠末等。只要注意不吃以上的药物就不会造成溶血的 增强孩子的免疫能力,可以吃些合生元之类的保健品,多晒太阳。 参考资料: http://k.pcbaby.com.cn/question/524681.html?ad=997 (和你家的宝宝情况很像,可以参考下!)蚕豆病也叫G6PD缺乏症,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
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