地中海贫血筛查

地中海贫血筛查,第1张

HbA2低可能是α地贫的表现, 但也有可能是缺铁。 建议检查血清铁和铁蛋白。 如果这些指标正常建议地贫基因检查以确诊。 如果铁指标低可补铁后复查。 

注意, 你是不是地贫还不一定, 即使你是地贫也有很大可能是轻度的, 一般无需治疗。 一楼所说的换血完全是信口开河。

重度肯定不是,

这是轻度αβ混合地贫。

α:人有四个α珠蛋白基因,

你儿子失去其中两个(SEA缺失),

还有一个是变种(WS),

好在这个变种一般不认为是致病的,

所以是轻度α地贫。

β:人有两个β珠蛋白基因,

你儿子的一个完全失效(41-42M),

另一个正常(N),

所以是轻度。

αβ地贫症状不会累积,

所以仍为轻度。

父母都不是完全正常,

具体谁携带α地贫谁携带β地贫除非父母做地贫基因检查否则无法得知。

轻度β地贫患者常常出现轻微铁过剩,

所以除非确认缺铁否则不要盲目补铁。

HbF稍高, 有轻度β地贫的可能。 如果血常规表现红细胞平均体积低且已排除缺铁, 就更有可能了。 建议地贫基因检查以确诊/排除。 你的丈夫也应该立即进行你进行的检查。 如果你确认地贫建议你丈夫也做地贫基因检查。 如果只是你一人患地贫, 孩子50%可能患轻度地贫, 50%正常, 问题不大。 但如果你和你丈夫患同种地贫, 孩子有25%可能患中重度地贫, 这种情况要进行羊水穿刺检查胎儿基因型。

补铁的禁忌主要是针对重度地贫和症状重的中度地贫患者。 因为这些患者需要输血造成铁过剩。 轻度地贫患者是否需要补铁取决于铁蛋白/血清铁是否低, 如果低可以补铁。


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