人体中,CD74基因和ROS1基因分别在不同的位置;
在某些情况下,例如 非小细胞肺癌中,
CD74基因的6号外显子(exon6)和ROS1基因的34号外显子(exon34)连接到一起了,
就形成了融合基因,也就是:CD74 exon6-ROS1 exon34;
文献报道ROS1融合基因阳性一般多见于年轻、不吸烟、组织学低分化的肺腺癌患者。
融合基因:将不同的基因连接起来从而表达具有复合功能融合蛋白的基因;构建融合蛋白的基本原则:将第一个蛋白基因的终止密码子删除再接上带有终止密码子的第二个蛋白基因,即可实现两个基因的融合表达。
一般来说一个基因都是两个拷贝,bcr-abl容易变异,形成多份拷贝,表达量也就是拷贝数自然就高了。bcr-abl(210)基因拷贝数达到25.4,说明这个基因发生了变异。参考资料:
拷贝数就是指某基因(可以是质粒)在某一生物的基因组中的个数. 单拷贝就是该基因在该生物基因组中只有一个,多则指有多个。
(一)在细菌细胞中,某种特定质粒的数目。根据复制特性,质粒分严紧型和松弛型两类,前者在细胞中只含1~2个,而后者含10~15个以上。恒定的拷贝数与质粒复制控制系统、宿主细胞遗传背景及生长条件有关。质粒复制控制系统首先通过调节复制的起始点来控制拷贝数,调节因素包括阻遏蛋白、反义RNA和某些顺向重复序列。有些质粒还有其他控制系统,如有分配功能的par系统和确保质粒稳定遗传的ccd系统。一旦质粒上与调控有关的基因或位点突变,可使拷贝数明显增加或减少。
(二)在细菌细胞中,某种特定基因的数目。
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