遗传性疾病有什么特征

遗传性疾病有什么特征

遗传性疾病有什么特征，遗传病这个词语对于人们来说并不陌生，在生活中，很多疾病都是由于遗传导致的，那么遗传性疾病有什么特征呢？可能很多人都不怎么了解，那么我为大家讲解一下。

遗传性疾病有什么特征1

遗传性疾病有什么特征

1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。

3、先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

4、终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；

其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗

技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

先天性疾病的分类

1、单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。

2、多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。如原发性高血压、青少年型糖尿病。

3、染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。因此此类病的名称通常叫什么什么征。如：猫叫综合征。

遗传性疾病有什么特征2

遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性 也更趋明显。儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关， 在医疗卫生水平高的地区，婴儿死亡病因的.首位是遗传性疾病。

不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症 状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会 带来了沉重的负担。也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷， 严重地影响到民族的素质。

遗传性疾病一般可分为三大类：

(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。

(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：

①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。

②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。

③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。

另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。

④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。

(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。

目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。

1患者有特殊的表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常。2在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。3在无血缘关系的成员（如夫妻）中不出现患者。4患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。5在双生子中锛一卵双生的同病率高于二卵双生。一、血友病：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。二、白化病：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。三、色盲：先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色，而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。色盲与色弱以先天性因素为多见。男性患者远多于女性患者。四、先天性心脏病：先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的04%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类(如肺动脉狭窄、主动脉缩窄)、左至右分流类(如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭)和右至左分流(如法洛氏四联症、大血管错位)类。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高，目前多数患者如及时手术治疗，可以和正常人一样恢复正常，生长发育不受影响，并能胜任普通的工作、学习和生活的需要。五、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

单基因遗传病的遗传方向单一，那么单基因遗传病有哪些特点呢？

单基因遗传病是一对等位基因突变引起的疾病，主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X链锁显性遗传、X链锁隐性遗传、Y链锁遗传等遗传方式。单基因遗传特点是：显性遗传是世代遗传，染色体隐性遗传是隔代遗传，发病情况是男女相等的。如果是X连锁显性遗传，是世代遗传，男性发病率小于女性。如果X连锁染色体隐性遗传是隔代遗传，男性发病大于女性。Y连锁遗传是传男不传女。

通常影响单基因遗传病分析的因素有以下几点：不完全显性遗传、共显性遗传、延迟显性、不规则显性遗传、表现度、基因的多效性、遗传异质性、由同一基因可产生显性和隐性突变、遗传的早见、遗传印记、从性遗传、限性遗传、X染色体失活、生殖腺嵌合、拟表型等重多原因。

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