四十七条染色体是怎么回事?

染色体异常，可能有遗传性疾病，建议赶紧检查治疗！！！

染色体变异

在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少，增多)或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。

发现

染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

发生

光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异，染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。

鉴定

⑴最初细胞质存在着无着丝点的断片。

⑵缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。

①参照染色体的正常长度；

②染色粒和染色节的正常分布；

③着丝点的正常位置；

⑶当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体杂交尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的末端是否有长短。

遗传效应：缺失对个体的生长和发育不利。

①缺失纯合体很难存活；

②缺失杂合体的生活力很低；

③含缺失染色体的染色体一般败育；

④缺失染色体主要是通过雌配子传递的。

基因存在于控制人性状，一条染色体存在许许多多基因。而很多基因是互相作用的，所以很难说哪一个基因有什么作用，更不可能说清哪一条染色体什么作用。要不然人类基因组计划也不会这么兴师动众。

在过去的20余年中，由于细胞遗传学的发展和各种新技术的应用，对染色体研究获得重要的进展，使我们能清晰地看到有丝分裂中期的染色体结构并能准确地识别一个细胞中的全部染色体。

1、染色体的一般形态

染色体位于细胞核中，在细胞分裂时呈短杆状，由于染色时着色较深，故得名染色体。每一染色体含有两条染色单体，借一个着丝粒彼此连接，由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂，一般可区分为长臂（q）和短臂（p），依着丝粒位于染色体位置的不同可分为中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体，在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体，叫随体。

2、人的正常核型

一个体细胞中的全套染色体就叫作核型。核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征。人类正常的核型包括46条染色体，相互构成23对。依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征，可以分成七个组（a～g）,x染色体归入c组。y染色体归入g组。染色体检查结果的报告，它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征。

人的正常核型中，有两条与人的性别决定有关，即x染色体和y染色体叫性染色体。男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的，一条是x染色体，另一条是y染色体，核型写作46，xy。女性的两条染色体是同型的。两条都是x染色体，核型写作46.xx。

另外44条即22第染色体与性别无直接关系，它们是男女共有的，叫常染色体。

同源染色体——是指在正常的人体细胞核型中，形态与大小，着丝粒位置，染色体上的基因序列都基本相同的染色体。同号的两条染色体，即是一对同源染色体。一对同源染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲，在减数分裂时出现联合配对。

3、x染色质和y染色质

男性和女性的细胞核中，性染色体有所不同，女性细胞中有两条x染色体，但只有一条染色体有活性，另一条染色体无转录活性，在其间细胞核中呈异固缩状态，形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体——x染色质。异固缩的x染色体可以是来自父亲或母亲的，是随机发生的。

男性的细胞核中有一条有活性的x染色体，所以看不到x染色质。但在y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3μm的强荧光小体，这代表y染色体长臂的一部分，叫作y染色质。

x染色质和y染色质可以鉴定一个人的性别。这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别。

4、染色体是遗传物质的主要载体。

每一个染色体是由一个dna分子构成。人类每对染色体上有上千对基因，这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置，称位点。所以，染色体是遗传物质——基因的载体。近几年来，由于采用了不同的方法，已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上，它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用。

由于分子细胞遗传学的兴起，dna探针的应用，为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步。现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究。

5、染色体异常与疾病

染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。

（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1～2%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。

染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，xx（xy），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有：

①先天性睾丸发育不全症。患者核型为47，xxy。也有1/3的人核型为46，xy/47，xxy嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。

②性腺发育不全症：患者x染色质阴性，核型为45，x。也有45，x/46，xx的嵌合型核型。

（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片，叫做断裂，断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型，核型为46，xx（xy），-14，+t（149219）即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。

人类一直被认为是高级生物的存在，可是人类的基因却只有46条，为什么人类的基因和其他生物相比这么少呢？这也是科学家一直探索的问题，那就先来说时候基因这个问题。

一、基因和染色体

基因是生物体携带和传递遗传信息的基本单位。简单来说，基因对遗传起决定性作用。人的生老病死都是离不开基因的作用。基因支持生物的基本性能和构造，这也是基因为什么重要的原因。既然基因这么重要，为什么只有46条染色体呢？要知道染色体是由蛋白质和DNA组成，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸(DNA)分子，每个DNA分子含有很多个基因，可是在老鼠和小麦面前，人类的基因不值一提。

二、基因的“碎片化”高

其实，人类基因的可变剪接程度比较大，简单就是说人类很会创造。要知道一直以来，古生物身上的基因是碎片化的，通常会被分为细小、零碎的片段。伴随着人类的进化，属于人类的基因会变得越来越少，这也就可以解释基因这么少的原因。未来属于人类的基因或许会进一步减少也很难说。

三、基因的“重复性”高

所谓的基因的“重复性”，实际上就是指含有基因我的DNA片段发生重复。而这些基因也因此避免了选择的压力。基因的重复性对于生物本身是没有什么负面影响的。其实这也是生物进化的一个好处，毕竟根据大自然的法则，就是优胜劣汰，适者生存。只有优秀的基因被保留下来，那么人类才能在进化道路上一直保持先进性。

结语

其实基因多少都不能阻止人类的进化，基因本身选择的结果，多少其实对于生物本身影响不大。你们觉得呢？

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