罗伯逊易位什么原因造成的_备孕

两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体

结果染色体数目减少，但臂数不变。此种现象于1916年为罗伯逊（w.robert-

son）所发现，故名。一般认为，在哺乳动物的核型进化中，着丝粒融合（特别是罗伯逊氏易位）是较普通的一种形式。例如，生活在以色列的竹根鼠（spalaxehrenbergi）约有25对染色体，其中b组染色体有4对（b1、b2、b3、b4）。检查4种不同群体（ramla，sa'ar，dafna和yiftah）的b组染色体，发现它们分别含有8对、6对、2对和对近端着丝粒染色体，显示出这组染色体通过罗伯逊氏易位，由近端着丝粒染色体两两融合而变成中部着丝粒染色体的核型进化情形。

罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，又称着丝粒融合（centric fusion）。

这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致

你好！

罗伯逊易位是常见的人类染色体结构异常，又称着丝粒融合，是相互易位的一种特殊形式，易位发生在D组和G组染色体之间，发病率0.1%。由于两条近端着丝粒染色体（D,G组）分别在着丝粒附近断裂、重接。通常保留两条染色体的整个长臂，只缺少两条短臂，由于短臂小，遗传基因不多，遗传效应不明显，所以这种易位携带者表型及智力发育一般正常。但是易位携带者在配子减数分裂过程中可产生不同分离和结果，从而有分娩染色不平衡易位后代的风险，因基因大量重复和丢失，发生了严重的遗传效应，其可能原因主要有两个：一是在非平衡罗伯逊易位中，由于造成了染色体的失衡，或者是罗伯逊易位染色体在减数分裂过程中不正常，因而导致疾病的发生；二是在罗伯逊易位的融合点或者是断裂点上，由于涉及了某些对机体功能有重要影响的遗传物质，这些遗传物质发生了改变，因而导致疾病的发生。

综上所述，罗伯逊易位不仅是导致流产的重要原因之一，也是生育先天愚型等染色体病患儿的极大隐患。非同源罗伯逊易位携带者只有1/6的可能性产生正常的后代，若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配，则产生正常后代的几率更小，只有1/36。同源罗伯逊易位携带者在理论上没有产生正常后代的可能性。此外，某些罗伯逊易位携带者自身也有异常表型，例如性发育异常、智力低下等。因此，对有不良孕产史的夫妇和先天愚型患者的父母应行染色体检查，检出平衡易位拼带者，根据具体情况，给予生育指导，以减少社会和家庭的负担，提高中华民族人口素质。

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