1. 人只有两个β珠蛋白基因, 所以轻度β地贫患者的基因型是β+/β(β+=部分失效)或β0/β(β0=完全失效, 也就是-/β), 没有--/ββ这样的基因型。
2. 轻度地贫和地贫携带者严格来说有一定区别。 轻度地贫如--/αα即使不贫血, 血常规一般也会出现明显的小细胞低色素表现。 而α地贫基因携带者-α/αα不会贫血(因为基因缺陷), 血常规也常常完全正常)。 所以“不显示出来“过于简单。 一楼把SEA(--)/αα说成是静止型, 是不正确的。
3. 很多重度地贫的症状是因为α和β珠蛋白表达不平衡造成的。 所以αβ轻度混合地贫的症状不会超过单纯β轻度地贫。 当患者是重度β混合轻度α基因型时, 因为α珠蛋白的合成也有缺陷, 反而减少了两者的不平衡。 这种患者的症状一般比重度地贫患者要轻, 甚至表现为轻度地贫。
你们本来在孕中就应该检查胎儿基因型。 (除非你们俩都是静止型α地贫)。 现在孩子如果没有明显贫血的症状重度地贫可能不大, 但应该带孩子去做地贫基因检查明确他/她的基因型。 因为孩子从正常到中度地贫都有可能。都不是,是中度α地贫。人有四个α珠蛋白基因,
孩子失去了其中三个,只有一个正常。
尽管如此,
有些中度α地贫患者只出现轻微贫血无其他症状,
但也有的出现溶血,
脾肿大,
易感染,
严重贫血需不定期输血等。
无法预先判断这个婴儿会有什么程度的表现。
注意父母双方都是α地贫患者(或携带者)。
如有再生打算应在孕中(而不是生下来以后)检查胎儿基因型。
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