Sma是什么?

沥青玛蹄脂碎石混合料（Stone

mastic

asphalt，简称SMA)

它是一种由沥青结和料、矿粉、纤维与细集料组成的沥青马蹄脂结合物填充在间级配的粗集料骨架间隙所形成的沥青混合料。它是由足够的沥青结合料和具有相当劲度的沥青玛蹄脂胶浆填充在粗集料形成的石—石嵌挤结构的空隙中形成的。因此，它具有抗高温、低温稳定性，良好的水稳定性，良好的耐久性和表面功能（抗滑、车辙小、平整度高、噪音小、能见度好）。SMA路面耐久性好，故养护工作少，使用寿命长，综合经济效益和环境效益好。

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称

SMA的遗传

SMA是如何遗传的？

5q-SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，是由5号染色体上的SMN1（Survival

Motor

Neuron运动神经元生存)基因突变所引起的（因此得名5q）。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病。

因为患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以他们并不感染SMA，也不会表现出患病特征，他们被称作为携带者。因此说，一个SMN1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位SMA患儿的父母都会是携带者，只有2%的例外。携带者不会染病，因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。

父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者，其后代就有机会染病，而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。下图（图4）所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有：

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25%的可能孩子会罹患SMA

·

50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者

·

25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者

SMA,一种常见的天线接口：

SMA是Sub-Miniature-A的简称,SMA的天线接口全称应为SMA反级性公头，就是天线接头是内部有螺纹的里面触点是针（无线设备一端是外部有螺纹里面触点是管）。这种接口的无线设备是最最普及的，70%以上的AP、无线路由和90%以上的PCI接口的无线网卡都是采用这个接口，这个接口大小适中，手持对讲机等设备也有不少是这个类型，但里面的

针和管却与无线设备相反的。采用这个接口的无线AP和无线路由包括了大部分的民用设备。TP-LINK、DLINK、美国网件、贝尔金等等品牌，只要是天线可拆卸的，基本上都用的这个接口。

SMA的天线接口就应该是SMA，并且SMA和RP-SMA不同的。SMA分为很多种，极性方面的差异一个叫“SMA”，另一个叫“RP-SMA”，他们之间的差别就是：标准的SMA是：“外螺纹＋孔”、“内螺纹＋针”，RP-SMA是：“外螺纹＋针”、“内螺纹＋孔”。

作者＼ 编辑部 丁彦伶

台湾首部以脊髓性肌肉萎缩症（SMA）为主题的罕病公益微电影《用心飞翔》，继夺得第六届温哥 *** 际华语电影节「红枫叶奖」最佳导演奖、第三届宁波国际微电影节微电影单元「最佳导演奖」后，日前又勇夺第五届比利时「The Extraordinary Film Festival(TEFF) 非凡电影节」，并获多项知名国际电影奖入围，透过施祥德导演的镜头呈现，该片不仅克服文化与语言隔阂，让台湾影像实力扬名国际，也让全球更多人看见SMA病友家庭的困境。

SMA病患因基因缺陷运动神经元持续退化，严重型多两岁前死亡

脊髓性肌肉萎缩症SMA是因为SMN1基因缺陷，无法产生足够的运动神经元存活蛋白，致使脊髓及脑干的运动神经元退化，而引 起严重持续性的肌肉萎缩、无力，最终导致病患行走或进食困难，甚至无法呼吸 。台大医院小儿遗传科医师简颖秀表示，该症依发病时间及疾病严重程度分为四型，第一型婴儿型最严重，通常出生六个月内发病，俗话说「七坐、八爬」，但患儿终身无法学会坐立，更遑论爬，并可能瘫痪、无法呼吸和吞咽， 若无维持系统辅助，通常两岁前就会死亡 。

第二型则是七个月到十八个月大时发病，患儿可能学会独自坐立，但无法独自站立，第三型则是儿童时期会行走后才发病，患儿会因运动神经元逐渐退化而使四肢运动功能受损，无法跑步、跳跃。第四型则是成年期发病，虽然症状较轻，但仍可能影响病患上下楼梯、行走等行动能力受损。

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SMA不罕见，是台湾发生率第二高的遗传疾病、每五十人就有人带因 简颖秀说，SMA的发生率约为万分之一，听起来好像不高， 但在台湾却是仅次于海洋性贫血的第二大严重体染色隐性遗传疾病，即父亲和母亲都带因，才生下生病的患儿，台湾约三十到五十人就有一人带因，带因率很高，所以值得重视 。

已有特效药可救命

简颖秀说，第一型严重型的患儿，在五年前是无药可治的，只能依赖维生系统维持生命，第二型和第三型恶化的速度虽然比较慢，但随着运动神经元退化，行动力也会受影响，近年来国际间一直有新研发药物想要治疗SMA病患，在2013年时，国际大药厂和台大医院合作，因为临床试验药物治疗的效果非常好。

但神经死亡就无法起死回生，必须要在神经元未坏死前治疗，因因此台大医院除了引进临床试验外，也从2014年起全面进行新生儿筛检，一筛检出病儿就开始治疗，结果让原本预期是第一型的患者，可以在一岁前学会坐，一岁半前能走路，显示及早开始的治疗效果极佳。这个药物在2016年经美国FDA核准上市，是第一个有效治疗SMA的药物。

今年美国也通过核可第二个药物上市，这是一种基因治疗的药物，除了效果好，第一种药需每四个月打针，第二个药物依目前临床试验结果，打一针后五年仍可持续效果。第三个仍在临床试验中的药，是口服药， 已经送入美国FDA审查，预计明年中有结果。简颖秀说，SMA的治疗药物发展愈来愈蓬勃，可以预见患者健康的未来。

没有健保给付，患儿病情堪虑

虽然治疗SMA的 药物已取得台湾的罕见疾病用药，但是治疗费用一年高达一千万，台湾目前还未将SMA列为健保给付项目 。简颖秀说，目前台湾接受治疗的病儿，是自2017年开始，因为临床试验结束后，在健保同意给付药物前，药厂基于道义的关系， 提供「扩展使用计画」，免费给符合条件的病儿免费使用药物，也就是第一型最严重的病儿才有药用，目前台湾有二十个病儿纳入药厂扩展使用药物计划中接受治疗 。

然而，第二和第三型的病儿因为没有紧急致命的危险，无法纳入扩展使用计画，无力支付费用的家长，只能看病儿逐步退化。

全球五十个国家都有给付，连较台湾落后的保佳利亚、波兰都有给付，台湾呢？

简颖秀为病儿发声，她表示，日本目前已有五百人用药， 是 *** 全额给付治疗的。美国原本是各保险公司有条件的给付个案，但在欧巴马的「Medicare」计画中，也提供了许多患者接受治疗。全球近五十个国家都是由国家或保险负担治疗费用，连医疗和生活水平比台湾落后的巴西、保佳利亚和波兰都在其中，台湾 *** 不能再坐视不理。

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妈妈其实可事先预防

SMA除了有药可治以外，更重要的是防范于未然，简颖秀说，目前的方式是夫妇婚前检查时筛检是否带有SMA的因子，如果夫妇都有，怀孕时可以像预防严重型海洋性贫血一样，做计画性怀孕。如果来不及做孕前筛检，怀孕后也有产前检查可提早发现，多一个选择中止怀孕的机会。但因为胎儿检查出缺乏SMN1基因，不代表必然是最严重的第一型患者，也可能是晚发的成年患者或是无症状，因此这方面最好搭配有遗传咨询，并在妈妈充分理解后再进行才是。

一般单独进行这项检查的费用约数百元到千元不等，有些妇产科诊所则有纳入套装式的遗传检查，可以洽询选择。而且临床也发现，产前筛检并非百分之百准确，所以新生儿筛检可以多提供一道保障，让即使罹病的宝宝可以在最需要的时间获得翻转人生的治疗机会。目前台大医院已列入新生儿全面筛检项目，建议产妇生产时，最好询问待产的医疗院新生儿筛检项目是否包括SMA筛检，若能及早发现，赶快在发病前治疗，患儿可以发展得最好。

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