染色体核型 46.XY.inv(9)(p13q21)对要孩子有影响吗?是什么意思啊?

染色体核型 46.XY.inv(9)(p13q21)对要孩子有影响吗?是什么意思啊?,第1张

这个是染色体核型的Denver体制表示法:它的意思是 你的染色体组成是:

总共46条染色体,性染色体为XY(即男性),其中第9号染色体有异常,异常表现为:9号染色体短臂1区3带到长臂2区1带的区域发生倒位,即你的染色体中央一段区域发生了断裂,然后断裂部分旋转180度又重新和其他部分连接,是一种倒位区域包括了着丝粒的臂间倒位。

(这里的几区几带是遗传学上用显带技术使染色体出现一条条特定的带纹,以此确定染色体结构和片段位置的术语,你是非专业人员不必了解太多)

这个核型对孩子的影响应该不会太大,因为倒位断片相对较大,对基因表达的影响应该是很有限的(这里只是推测,因为我还不了解这条染色体这个断片上的基因组成,这里只是给你个结论,如果你一定要问到底,可以去NCBI数据库中查询这条染色体的基因组成),最简单的办法就是看这个核型的主人是否出现了什么症状,如果没有明显病症,对后代的影响就不大,只是必须在妊娠过程中进行必要的产前诊断。

有异常,inv的意思是倒位,就是说你的染色体中间有一段发生断裂,然后180度旋转后重新接到了一块。你的后代会发生流产、死胎。就算能生下来,也会有一半的可能正常,一半的可能和你一样是携带者

不知您有没有写错,应该是46XY inv(9)

这是染色体结构异常的一种情形,是第9号染色体倒位Chromosome Inversion)

用inv(9)来表示!染色体同时出现两个断裂点,两个断口之间的片段会原地反转一百八拾度,两段然后脱落的片段会反转,接著再重新接回去,这种情况虽然没有染色体物质的遗失或不见,但那一段中的基因位置都颠倒了!

如果您是说46,XY, inv (9)(p12q13)的话,因为倒位区域是在没有基因存在的异染色质区

所以若是羊水报告结果46,xy,inv(9)(p12q13).是属正常


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