地中海贫血 是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于 血红蛋白 结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生 溶血性贫血 。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。
还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的 染色体异常 ，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。
其它较常见的遗传病有假性肌肥大 营养不良 、白化病、 血友病 、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。
目录1 拼音2 英文参考3 疾病分类4 疾病概述5 先天性心脏病的常见类型 5.1 二腔心及三腔心5.2 房间隔缺损5.3 Fallot四联症5.4 动脉导管开放5.5 主动脉缩窄5.6 大血管移位 6 症状体征7 疾病病因8 病理生理9 诊断检查10 治疗方案11 预后及预防12 特别提示附：1 治疗先天性心脏病的穴位 1 拼音xiān tiān xìng xīn zāng bìng
2 英文参考congenital herat disease
3 疾病分类儿科
4 疾病概述先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病。①遗传是主要的内因。②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展（如心导管术、心血管造影术、 彩色多普勒超声心动图和核素心血管造影等）及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的 进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以进行手术治疗。
先天性心脏病（congenital heart disease）是指胚胎时期心和大血管发育异常，又称先天性心脏畸形。先天性心脏病是新生儿和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的心脏病。其病因和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于胚胎早期（妊娠5～8周，亦即胚胎心脏发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如病毒感染等），影响了心脏的正常发育所致。有些先天性心脏病可能与遗传因素有一定关系。
5 先天性心脏病的常见类型
由于胚胎的心脏发育过程和结构比较复杂，故先天性心血管发育畸形的种类较多。常见类型如表1：
表1 先天性心血管发育畸形的常见类型
类 型 占先天性心脏病的百分率 非紫绀型 室间隔缺损 25％～30％ 动脉导管开放 17％～20％ 房间隔缺损 10％～15％ 紫绀型 法乐四联症 8％～15％ 大血管移位 8％～10％ 其他类型 主动脉缩窄 5％～7％ 肺动脉狭窄 5％～7％ 主动脉口狭窄 4％～5％
此外，二腔心及三腔心、永存动脉干、双主动脉弓、二尖瓣及三尖瓣发育不全、左冠状动脉起源于肺动脉等均属少见。
5.1 二腔心及三腔心
二腔心和三腔心是房间隔和（或）室间隔未发育的结果。房、室间隔完全未发育即形成一房一室的二腔心。房间隔或室间隔之一未发育者即成三腔心（一房两室或两房一室）。此类心脏畸形由于动脉血与静脉血完全混合，患儿出生即出现紫绀，不久死亡。
5.2 房间隔缺损
胚胎发育第5周，自原始总心房的左、右两部分之间长出第一隔膜（第一房间隔），从后上向下生长，使两个心房之间仍然开着的部分（称为第一房间孔）逐渐狭窄，并继续向下生长，与心室间隔的心内膜垫愈合而完全封闭。但在第一房间孔完全封闭之前，第一房间隔上部裂开，形成第二房间孔。
胚胎发育第6周，在第一房间隔的右侧长出第二个隔膜（第二房间隔），向前生长一段，正好把第二房间孔像侧幕一样盖住，但从右向左方向的血流仍可通过。第一和第二房间隔构成的通道即为卵圆孔。出生后肺张开，大量血液从肺静脉进入左心房，产生从左心房向右心房的压差，使第一房间隔上部向第二房间隔靠拢，其后通常与之愈合。约25％的幼儿及儿童解剖学上卵圆孔保持开放，但由于左心房的压高于右心房，因此是封闭着的。
1．第二房间隔缺损
为卵圆窝内的一个或多个缺口（亦称为卵圆窝缺损），最大者为整个卵圆窝缺损。其发生是由于第一房间隔上部正常形成第二房间孔的生理性裂缝发生在错误的位置或者太大时，则不能被第二房间隔盖住，结果导致有缺陷的第二房间孔存留。因此，实际上并非第二房间隔缺损，而是第一房间隔中的第二房间孔缺损。
出生后由于肺血流量增多，使左心房压力增高而导致左心房向右心房分流（图1）。患者无紫绀。缺损较大者，右心因容量负荷增加而导致右心室肥大和肺动脉高压。严重者可引起继发逆向分流（右心房向左心房分流）而导致紫绀。
图1 室间隔缺损模式图
1．左心房 2．左心室 3．右心房 4．右心室 5．上腔静脉 6．下腔静脉 7．主动脉 8．肺动脉 9．肺静脉
单独室间隔膜部缺损一般不大。在心室收缩期，左心室内压力高于右心室，部分血液分流到右心室内，右心室血液容量因而增加，输入肺循环的血液量也随之增多。这样，由肺静脉回流到左心的血量亦增加，最后可依次导致右心室、肺动脉、左心室、左心房的扩张和肥大。当缺损甚小时，向右心室分流的血液量虽然很少，但是血流通过狭窄的小孔却能发生较大的涡流，临床听诊可闻及明显的收缩期杂音。
5.3 Fallot四联症
Fallot四联症（tetralogy of Fallot ）由Fallot(1888)首先描述。此种心脏畸形有4个特点：①肺动脉流出道狭窄；②室间隔膜部巨大缺损；③主动脉右移，骑跨于室间隔缺损上方；④右心室高度肥大及扩张（图2）。
图2 Fallot四联症模式图
肺动脉狭窄，室间隔膜样部巨大缺损，主动脉右移并骑跨在室间隔上方，右心室高度肥大及心腔扩张
这种畸形的发生是由于肺动脉肌性圆锥发育障碍伴有狭窄，室上嵴错位和圆锥肌与肌性室间隔不能融合，结果导致高位室间隔缺损，伴有膜部缺损。
肺动脉狭窄多见于肺动脉瓣口，较少见于肺动脉干和肺动脉圆锥部。右心室因血液输入肺受阻而发生代偿性肥大。
室间隔有巨大缺损，心收缩期，部分血液由左心室分流入右心室，以致右心室的血液容量增加，发生代偿性扩张和肥大。
此外，由于主动脉骑跨在室间隔缺损的上方，同时接受左、右心室的大量血液，结果发生管腔扩张和管壁增厚，肺动脉愈狭窄，右心室注入主动脉的血液量亦愈多，主动脉的扩张和肥厚也愈明显。增大的主动脉与狭窄的肺动脉形成鲜明的对比。少数患儿可合并其他心脏畸形，如主动脉位于右侧等。
临床上，患儿有明显紫绀，肺动脉狭窄的程度愈重，紫绀愈明显。这是因为肺动脉高度狭窄时，一方面促使右心室的静脉血更多地分流进入主动脉，另一方面是右心室的血液难以注入肺循环进行气体交换之故。X线检查，右心室高度肥大，肺由于血液输入量减少而显示肺纹理减少，肺野异常透明、清晰。
患儿一般能存活多年，少数可到成年是由于侧支循环的代偿作用。支气管动脉常出现代偿性扩张，肺动脉与支气管动脉之间的侧支循环使主动脉的血液可通过侧支进入肺而得到代偿。极少数病例合并动脉导管开放，扩张的动脉导管成为重要的侧支循环。本病可行手术治疗。
5.4 动脉导管开放
动脉导管是胎儿期连接肺动脉和主动脉的一条短的动脉管道，在出生时，导管的直径约为主动脉直径的一半，以后逐渐闭锁。生理性闭锁时间一般在出生时，或出生后半年左右，少数可迁延到一年后。
动脉导管开放（patent ductus arteriosus）是指导管完全未闭或仅一部分未闭（图3）。此种畸形可单独存在或与其他心脏畸形（房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄等）合并发生。单纯动脉导管开放时，由主动脉分流到肺动脉的血液量甚多。因为血液是从主动脉（动脉血）流入肺动脉，故患儿无紫绀。单纯动脉导管开放手术结扎可治愈。
图3 动脉导管未闭模式图
1．上腔静脉 2．下腔静脉 3．右心房 4．右心室 5．肺静脉6．左心房7．左心室 8．肺动脉 9．主动脉 10．动脉导管
5.5 主动脉缩窄
主动脉缩窄（coarctation of the aorta）为非紫绀型先天性心脏病中较常见的一种类型。本病分为幼年型及成人型：
1．幼年型 为动脉导管前的主动脉峡部狭窄。狭窄常较重，主动脉血液通过量减少。本型常合并动脉导管开放畸形，肺动脉内一部分静脉血液可经过开放的动脉导管注入降主动脉，因此，患者下肢动脉血液含氧量低，因而严重青紫，而上肢动脉血的含氧量则正常。婴儿出生后，若动脉导管发生闭锁，则不能存活。
2．成人型 为动脉导管后的主动脉峡部狭窄。狭窄程度一般较轻，一般动脉导管已闭锁。由于狭窄位于动脉导管闭合口的远侧，所以，胸主动脉与腹主动脉之间存在较高的压差。日久即出现代偿适应现象，表现为主动脉弓部的动脉分支（胸廓的动脉、 *** 内动脉及其肋间支）均逐渐扩张并与降主动脉的分支（肋间动脉、腹壁深动脉等）之间发生侧支循环以保证下肢的血液供应。
5.6 大血管移位
大血管移位（transposition of the great vessels）是主动脉和肺动脉在胚胎发育转位过程中出现的异常，可分为纠正型和非纠正型两种。
1．纠正型 主动脉移位于前方，肺动脉移向后侧，两者前后平行排列。然而，通常伴有左右心室的相互移位。因此，主动脉仍出自左心室，肺动脉出自右心室。血液循环正常，患者无症状，可健康存活。
2．非纠正型 主动脉与肺动脉互相交换位置，即主动脉出自右心室，而肺动脉出自左心室，主动脉位于肺动脉之右前侧，两者无正常形式的交叉，呈平行排列。右心室的血液不能注入肺进行气体交换，而由主动脉注入大循环中；左心室的血液则不能注入全身，而经肺动脉注入肺。非纠正型（又称完全型）大血管移位，在胚胎期，因有脐静脉，并有动脉导管的沟通，对胚胎发育无大影响。出生后，肺开始呼吸，患儿出现紫绀，若心脏无其他血液通路，出生后很快死亡。出生后尚能存活者，均有其他畸形合并存在，在大、小循环之间出现异常通路，如卵圆孔未闭、动脉导管开放、房间隔缺损和室间隔缺损等。这些异常通路可使部分血液发生混合，供给全身需要，维持生命。
6 症状体征发绀及其出现时间，系于剧哭时出现或呈持续性发生，气急、多汗、浮肿，生长发育迟缓，活动受限，常静坐、少动、寡言少笑，发作性呼吸困难或昏厥。有无喂哺困难、哭声嘶哑、阵发性哭闹、喜竖抱、蹲踞、或易疲劳，易患呼吸道感染和反复心衰等情况。
体检：注意体格发育及营养状态，杵状指(趾)、蜘蛛状指(趾)，发绀程度及其分布，呼吸频率，动脉搏动强弱，水冲脉，上、下肢血压及差距。注意胸廓畸形、心界扩大、心尖搏动弥散，心音、心率及心律情况，有无震颤、杂音及其部位、性质、时限(收缩期或舒张期)以及发现杂音时的年龄。
7 疾病病因注意母亲妊娠3个月内有无患风疹或其他病毒感染及 *** 出血史，母亲糖尿病、酗酒、吸烟史，妊娠期服用四环素、环磷酰胺和糖皮质激素等药物史。注意家族中有无遗传病或先心病患者，患儿是否出生于高原地区。
8 病理生理具体发病机制不清楚。
9 诊断检查1、检验 血常规及红细胞比容。必要时作染色体及有关遗传代谢病检查。
2、X线胸片 包括后前位、左前斜位(吞钡)，必要时透视观察有无肺门舞蹈征象。
3、特殊检查 包括心电图、心音图检查，超声心动图、心脏扇形切面显像及多普勒脉冲检查，放射性核素心血管造影检查，必要时可行心脏磁共振检查，以及右心导管、左心导管、选择性心血管造影检查。
10 治疗方案1、一般处理 合理安排生活制度，避免剧烈活动。冬春流行病多发季节，注意预防感染。定期检查，根据病情发展及早采取治疗措施。
2、内科治疗
（1）缺氧治疗：多见于法乐四联症患儿。①嘱患儿取膝肘位。②吸氧。③如以上处理无效可给吗啡0.1～0.2mg／kg，皮下注射；④或普萘洛尔(心得安)0.1mg／kg用10％葡萄糖液稀释后缓慢静注。⑤静注碳酸氢钠矫正酸中毒进一步缓解缺氧。⑥严重者可口服普萘洛尔预防发作。
（2）感染性心内膜炎：用药前应送血培养每3h一次，2～3次。应争取及早应用大剂量抗生素，不宜等待血培养结果而延缓治疗。宜选用杀菌力强的二种抗生素联合应用，一般疗程4～6周。可先用芐星青霉素20万～30万U／(kg.d)，最大量每日2000万／U。加庆大霉素4～6mg／(kg.d)分次静脉滴注(庆大霉素用2周)。用药中再根据血培养结果和药物敏感试验调整用药。对青霉素过敏者可换用万古霉素40～60mg／(kg.d)或头孢菌素类。
（3）脑血管意外：青紫型先心病易发生脑血栓。治疗应给充分液体输入，维持水、电解质平衡，红细胞比容>75％时，应考虑放血，同时以血浆或其他生理溶液补充血容量。
（4）药物关闭动脉导管：吲哚美辛(消炎痛)可治疗未成熟儿未闭的动脉导管，剂量每次0.1～0.2mg／kg，经胃管或保留 *** ，用药后12～24h可见心脏杂音减轻或消失，无效时可隔8～12h重复1～2次，总剂量不超过0.3～0.6mg／kg。副作用有恶心、呕吐、腹泻、黄疸、出血倾向及肾功能不全。禁忌证：有坏死性小肠炎、出血、高胆红素血症、氮质血症、肌酐血症等。
3、手术治疗 应根据病情及条件，尽量施行。近年有用塑料栓子送到动脉导管部位堵塞导管的方法来治疗动脉导管未闭，其优点是避免了开胸创伤，但少数患者可留少量残余分流，个别发生堵塞物脱落，该方法不适用于婴儿。
护理：
1、按儿科一般护理常规及心脏病护理常规护理。
2、重视预防措施，杜绝交叉感染。轻症患儿可在一般保护条件下，安排适当的活动、游戏与学习。
3、供给充足营养，饮食应少量多餐，耐心喂哺，避免呛咳，必要时滴管喂哺。青紫患儿应少量多次饮水，以防由于血液浓稠而致血栓形成。
4、有呼吸困难者予斜坡卧位；缺氧时取膝肘位给氧，并注意有无阵发性脑缺氧症状；上肢高血压者，平时避免骤然用力。
5、进行心导管及心血管造影检查前后，按各该常规护理。
11 预后及预防无特殊预防方式，做好婚前检查。
12 特别提示先天性心脏病是婴幼儿中的常见病、多发病，我国先天性心脏病发病率高达0．8％，视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁，如果治疗时机得当，先天型心脏病90％以上可以通过手术治愈。
1、先天性心脏病的遗传
（1）偶尔，同一家庭中的成员可能同样有先天性心脏病。一个子女患有先天性心脏病，下一胎患有心脏病的机率大约是2%4%（35倍）；
（2）父母一方患有先天性心脏病，其子女患有先天性心脏病的机率是10%。如果父母都有先天性心脏病，或父母亲为近亲结婚，则其子女罹患先天性心脏病的危险性就更高。
2、先天性心脏病的病因
目前在医学上还无法了解其确实病因，只知道可能是综合环境和遗传的因素所造成的。
（1）环境方面有放射线照射，病毒感染，药物服用，荷尔蒙及母亲的糖尿病，高龄产妇等；
（2）遗传方面如基因或染色体异常。
3、先天性心脏病手术
有一半以上的病儿在出生第一年内需要捡查，但这段期间内只有少数人需要开刀。大多数在孩童期才需开刀。若病儿病情严重，以致影响其生长，则需及早开刀。或预估短期内病情将迅速恶化时，则必须开刀。
有些药物控制良好的病儿可等到体重足够时再动手术，大多是在学龄前。当然，有些单纯的 “缺损”可能自己变小或愈合而不需开刀。有些病人则需要一次以上手术才能完全矫正。虽然先天性心脏病的病情较少突发性变化，但父母亲需密切观察，若有恶化趋势，必须尽快送医处理。
4、手术后注意事项
（1）术后大多数人的饮食和日常生活在数周内都可以恢复正常（包括上学），有时还需按医师要求继续服用药物。
（2）注意即使已开刀完全矫治，仍需保持牙齿口腔卫生以预防心脏内膜炎。
治疗先天性心脏病的穴位 下极称“山根”、“頞”，古人根据此处的色泽变化诊察心脏病变。《黄帝内经灵枢·五色》：“下极者，心也。”...
更多治疗先天性心脏病的穴位人体体表面积计算器 BMI指数计算及评价 女性安全期计算器 预产期计算器 孕期体重增长正常值 孕期用药安全性分级（FDA） 五行八字 成人血压评价 体温水平评价 糖尿病饮食建议 临床生化常用单位换算 基础代谢率计算 补钠计算器 补铁计算器 处方常用拉丁文缩写速查 药代动力学常用符号速查 有效血浆渗透压计算器 乙醇摄入量计算器
先天性代谢缺陷病是什么先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病，由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临牀症状的一组疾病。
先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8%。
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