这是因为一场发生在1万年前的基因突变。 负责进行这项研究的哥本哈根大学教授汉斯·艾贝格尔表示：“最开始的时候，大家的眼睛都是棕色的。”这些蓝眼睛人的祖先很可能来自黑海地区东部或者西北部，那里的人类在6000到1万年前的新石器时代发起了一场大规模的农业迁徙运动，迁到了欧洲北部。 艾贝格尔认为，蓝眼睛人的祖先很可能来自阿富汗北部。他指出，基因突变影响了一种被称为OCA2的基因，随后这些人的眼球就从棕色变成了蓝色。OCA2基因负责制造蛋白质供应人类头发、皮肤和眼睛的颜色。不过这次基因突变并未使得OCA2的功能全部丧失，只是因为黑色素减少，这些人的眼球颜色从棕色“稀释”成了蓝色。 艾贝格尔的研究成果发表在《人类遗传学》杂志上。他所领导的研究小组对约旦、印度、丹麦和土耳其等国家的蓝眼睛人群进行了DNA分析。艾贝格尔说：“这些人的DNA遗传了相同的变异，因此我们认为他们拥有相同的祖先。”
眼睛的颜色是由虹膜所含的色素决定的,欧洲人种眼睛的色素膜是蓝色,亚洲人眼睛是黑色.眼睛色泽是有遗传的. 科学家研究发现，我们人类眼球的虹膜由五层组织构成的。它们是内皮细胞层、前界膜、基质层、后界膜和后上皮层。这五层组织中，基质层、前界膜和后上皮层中含有许多色素细胞，在这些细胞中所含色素量的多少就决定了虹膜的颜色。色素细胞中所含色素越多，虹膜的颜色就越深，眼珠的颜色也就越黑；而色素越少，虹膜的颜色就越浅，则眼珠的颜色就越淡。
色素细胞中的色素含量与皮肤颜色是一致的，并且与种族的遗传有关系。东方人是有色人种，虹膜中色素含量多，所以，眼珠看上去呈黑色；西方人是白色人种，虹膜中色素含量少，基质层中分布有血管，所以，看上去眼珠呈浅蓝色。
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