我们已经知道：在人类染色体上，有数量众多的基因。基因是成对存在的，一份来自父方，一份来自母方，基因在染色体上有一定的位置，称为位点。同一染色体上同一位点的基区称为等位基因。相同的等位基因称为纯合子。不相同的等位基因称为杂合子。一对等位基因的性状有显性和隐性之分。
我们还知道：医学上把人类的遗传性疾病分为三大类：第一类为染色体异常疾病，包括染色体数目畸变或结构畸变的疾病。第二类为单基因遗传病，指单个基因或一对等位基因发生变异所引起的疾病。第三类为多基因遗传病，指由几对基因联合引起的疾病，此类遗传病和环境因素关系密切。
如果男、女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传病如：强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、先天性无虹膜、显性遗传性双侧先天性小眼球等，都是致残致命的遗传病，且目前尚无方法治疗，子女发病率又高，故不宜生孩子。如果已经婚配的双方均患相同严重的常染色体隐性遗传疾病如白化病，其子女发病的机会几乎为100％。这种情况就不宜生孩子。如果男女任何一方有先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病这3种严重：基因遗传病，即使病情稳定，也不宜生孩子。所以婚前检查是很重要的。
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