人类遗传病类型及特点、危害、防治措施

楼主好，我们今年遗传学的复习资料上正好有这样的题：

遗传性疾病主要分为：

一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大

二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病

常染色体完全显性遗传的特征

1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。

2、致病基因在杂合状态下，即可致病。

3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。

4、无病患的个体的后代不会患此病。

5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。

6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。

常染色体隐性遗传特征

1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

2 致病基因只有在纯合状态下才会致病

3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。

X伴性显性遗传病特征

1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻

2.患者的双亲中必有一名是该病患者；

3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；

4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；

5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

X伴性隐性遗传的遗传特征

1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；

3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；

4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

Y连锁遗传病

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。

三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响

特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.1-1%遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高

四、线粒体病

1.mtDNA复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA的突变存在杂质性与阈值效应6.mtDNA突变率极高7.mtDNA分离

线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞

五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递

希望这个答案能让您满意

（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例．

（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息．如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分．

（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论．

故答案为：

（1）染色体异常      环境因素          孟德尔

（2）亲子关系        世代传           显性和隐性                  常染色体和X染色体

（3）世代数         后代个体数       多个具有该遗传病家系的系谱图

1.遗传病分隐性遗传病和显性遗传病，特点有家族聚集性，隐性遗传病是交叉遗传。对人类的危害是危害家庭幸福，增加经济负担，造成个人压力和自卑感，增加社会经济负担，是人口素质降低。另外，近亲结婚会增加其发生率。2.基因，孟德尔称为遗传因子，肺炎双球菌实验和噬菌体侵染大肠杆菌实验证实遗传因子是核酸而不是蛋白质，后又四膜虫实验证实除了DNA外，RNA也是核酸，也是遗传物质，后沃森和克里克建立DNA双螺旋模型，之后研究发现，基因是DNA或RNA分子上具有遗传效应的片段。3.你的第三题实在是问的不清楚啊。HGP人类基因组计划目标：测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。任务吧？HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括四张谱图，即：遗传图谱，物理图谱，序列图谱，基因图谱。此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。

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