苯丙同尿症是什么病?详细点,谢谢.

苯丙酮尿症（phenylketonuricsPKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

1、神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、 外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。

病理生理

本病分为典型和BH4缺乏型两类：

①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。

②BH4缺乏型是由于GTP—CH、PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。

本病绝大多数为典型PKU，约10％~15%左右为BH4缺乏型，国内目前全为PTPS缺乏类型。参考： http://baike.baidu.com/view/190386.htm?fr=ala0

L-苯丙氨酸在生物体内可被辅酶四氢生物喋呤不可逆地转化为L-酪氨酸（L-Tyrosine），后继续分解，经转氨基生成少量苯丙酮酸，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症（PKU），故此类患者应忌食含苯丙氨酸的食品。

苯丙氨酸缺乏时，可影响体内酪氨酸合成而导致甲状腺素水平降低，影响其代谢活动。若缺乏苯丙氨酸羟化酶，氧化成酪氨酸的反应受到障碍，可导致苯丙酮尿症，是最常见的氨基酸代谢缺陷。

患有苯丙酮尿症的患者应忌食含苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症发病原因是患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。苯丙氨酸羟化酶的作用是将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸，缺乏这种酶，苯丙氨酸就会被转化成苯丙酮酸，体内苯丙酮酸过高，会造成新生儿大脑损伤，精神发育迟缓。

L-苯丙氨酸是组成蛋白质的20种氨基酸中的一种氨基酸，是哺乳动物的必需氨基酸和生酮生糖氨基酸。

可从食物中的蛋白获取，如，动物蛋白，包括各种肉类，植物蛋白，见于米、麦等。

须注意的是苯丙酮尿症婴幼儿应使用低苯丙氨酸食物。

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