肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床诊断标准：有家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者；缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、肉眼或裂隙灯证实有K-F环；血清铜蓝蛋白L、血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）、肝铜>250μg/g。
进行特异性等位基因突变分析或完整基因序列设定可以做出该病的基因诊断，虽然肝脏ct具有特征性，呈蜂窝状，如肝上的结节非常明显但只具有提示意义。最终的诊断依据：角膜周围色素环、血铜蓝蛋白降低、尿酮增加和肝组织铜染色阳性。
肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现，比如食欲不佳，化验肝功能会发现肝功能明显的异常。因为这种疾病和遗传是相关的，所以患有这种疾病的人，在考虑要宝宝的时候需要去医院进行查体，明确后代会不会得这种病，避免遗传给后代。HLD一般指肝豆状核变性。肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
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