基因检测的基本原理是运用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构及其表达功能是否正常。基因检测的途径主要有基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA检测。最常用的技术有PCR扩增技术，DNA测序技术，生物芯片技术。基因检测主要是在传染性疾病，遗传性疾病，肿瘤中有重要的应用。基因检测对于肿瘤的早期诊断，肿瘤的临床分类，预后，对肿瘤高危人群的筛选指导，个体化治疗和预防都有重要的作用。
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。目前，世界上最先进的基因测序技术是全基因组测序（Whole-Genome Sequencing），可以对一个生物体携带的所有基因信息进行测序，包括所有核染色体上已知基因和未知功能区域的碱基对测序，以及细胞器基因组的碱基对测序，它是分析基因组最全面的方法，能够从完整遗传密码中获得生命信息。全基因测序能提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图，可在最大程度上捕获遗传变异基因，实现一次测序。欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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