egfr21号外显子l858r有点突变是什么意思

egfr21号外显子l858r有点突变是什么意思,第1张

EFGR是非小细胞肺癌的常见驱动基因,其突变主要发生在18/19/20/21外显子,21外显子编码的第858个氨基酸因为mRNA的第2553位密码子T置换为G使得编码氨基酸由亮氨酸(英文缩写为L)变成了精氨酸(英文缩写为R),上述突变引起EGFR下游通路的激活,导致肿瘤的发生。

遗传变异是指生命是在遗传的基础上,同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异,也称“分子变异(molecular variation)”,也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异,是生物界不断地普遍发生的现象,也是物种形成和生物进化的基础。

生物体亲代与子代之间以及子代的个体之间总存在着或多或少的差异,这就是生物的变异现象。生物的变异有些是可遗传的,有些是不可遗传的。可遗传的变异是指生物体能遗传给后代的变异,包括基因重组、基因突变和染色体变异。这种变异是由遗传物质发生变化而引起的。不可遗传的变异是由外界因素如光照、水源等造成的变异,不会遗传给后代的。

只是,亲代与子代之间、子代的个体之间,是绝对不会完全相同的,也就是说,总是或多或少地存在着差异,这种现象叫变异。

遗传是指亲子间的相似性,变异是指亲子间和子代个体间的差异。生物的遗传和变异是通过生殖和发育而实现的。

遗传和变异是对立的统一体,遗传使物种得以延续,变异则使物种不断进化。

变异主要是指基因突变、基因重组与染色体变异。其中基因突变是产生新生物基因的根本来源,也就是产生生物多样性的根本来源。人类可以通过人工诱变的方法创造利用更多的生物资源,比如说辐射、激光、病毒、一些化学物质(常用的是秋水仙素)都可以产生变异》。

EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor)是上皮生长因子(EGF)细胞增殖和信号传导的受体。EGFR属于ErbB受体家族的一种,该家族包括EGFR (ErbB-1),HER2/c-neu(ErbB-2),Her 3(ErbB-3) 和Her 4(ErbB-4)。

EGFR也被称作HER1、ErbB1,突变或过表达一般会引发肿瘤。EGFR是一种糖蛋白,属于酪氨酸激酶型受体,细胞膜贯通,分子量170KDa。EGFR位于细胞膜表面,靠与配体结合来激活,包括EGF和TGFα(transforming growth factor α)。

激活后,EGFR由单体转化为二聚体,尽管也有证据表明,激活前也存在二聚体。EGFR还可能和ErbB受体家族的其他成员聚合来激活,例如ErbB2/Her2/neu。

扩展资料

NSCLC临床治疗实践中,明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要,因此EGFR突变检测早已写入国内外各大指南共识。目前,组织标本仍是EGFR突变检测的首选,但在临床应用中存在局限,如:

1、多数晚期患者无法获取足够的组织标本用于检测,尤其是复发患者再次活检的可能性更低;

2、组织标本存在异质性,可能对检测结果造成偏差;

3、组织检测从标本处理到出具报告周期普遍较长,造成治疗延迟甚至影响一线治疗选择。因此,无创、匀质、易采集的血液标本成了临床EGFR突变检测标本的新选择。

参考资料来源:百度百科-EGFR


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