“mthfr基因677位纯合突变型tt”是什么意思？_备孕

这是人体内的一个SNP位点，它表示，在MTHFR基因中，在第677个核苷酸位点上，由C转变为T突变。

基本简介

基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

概述

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

主要特性

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

这是人体的一个SNP位点，这意味着在MTHFR基因中，在677个核苷酸位点，有一个从C到T的突变。

基因突变是由于DNA分子中碱基对的添加，删除或替换而引起的基因结构的变化，被称为基因突变，结构变化可以在基因中遗传。

也被称为点突变，通常引起某些表型变化，广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变是指突变，事实上畸变与点突变之间的界限并不清晰，特别是对于细微的畸变，野生型基因突变为突变基因，突变一词既指发生突变的基因，也指发生突变的个体。

扩展资料：

注意事项：

基因突变通常发生在DNA复制期，即间歇期，包括间歇期和减数分裂第一次分裂前的间期。同时，基因突变与脱氧核糖核酸的复制，DNA损伤修复、癌症和衰老有关。

基因突变也是生物进化的重要因素之一，因此对基因突变的研究除具有理论意义外，还具有广泛的生物学意义。

基因突变为基因研究提供了突变体，为育种提供了材料，在科学研究和生产中也具有实际意义。

无论是真核生物的突变还是原核生物的突变，无论是哪种类型的突变，其主要特征都具有随机性、低频率和可逆性。

参考资料：

百度百科--SNP基因分型

百度百科--DNA分子

凝血四项包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）

1、血浆凝血酶原时间（PT）

是血检前状态、DIC及肝病诊断的重要指标，作为外源性凝血系统的过筛试验，也是临床口服抗凝治疗剂量控制的重要手段。

2、凝血酶时间（TT）

肝素或类肝素物质增多、AT-Ⅲ活性增高、纤维蛋白原量和质异常

3、部分活化凝血活酶时间（APTT）

反映血浆中凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ水平，是内源性凝血系统的筛选试验。常用APTT对肝素抗凝治疗进行监控。

4、血浆纤维蛋白原（Fib）

增高：烧伤、糖尿病、急性感染、急性肺结核、癌肿、亚急性细菌性心内膜炎、妊娠、肺炎、胆囊炎、心包炎、败血症、肾病综合症、尿毒症、急性心肌梗塞后。

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扩展资料：

其他缩写：

1、谷丙转氨酶/丙氨酸氨基转移酶SGPT/ALT（0-40U/L）

2、总胆红质素（T-BIL：0～18.8umol/l）

3、血清白蛋白（ALB：35.0～55.0G/L）

4、碱性磷酸酶（ALP）

5、γ-谷氨酰基转移酶（GGT）

6、胆固醇（CHO）

7、甘油三脂（TG）

8、HB——血红蛋白（Hemoglobin，HB）

9、SOS——临时备用医嘱

10、AD——阿尔茨海默症（Alzheimerdisease）