出生缺陷防治救助推荐理由

想发就发

遗传代谢病是导致新生儿出生缺陷常见的病因，又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等等。

尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

然而，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。

遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。

为了预防新生儿出生缺陷，用爱守护孩子的未来，在2017年12月，国内首家第三方检测机构金域医学联合中华少年儿童慈善救助基金会共同发起公益基金项目——“28天新生儿援助行动”。这个公益项目旨在减少新生儿遗传代谢病所致残疾，针对婴儿出生28天内检测出罕见病阳性的患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，保障患儿得到及时的治疗，减少儿童发病几率。

这个项目从2017年启动到现在，已经过去4年多了，金域医学一直在用实际行动履行着自己的社会责任感！携手中华儿慈会走进广东、贵州、陕西、山西、湖北、河南、河北、吉林等16个省份，为当地的遗传代谢病患儿家庭提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，保障患儿得到及时的治疗、减少患儿家庭负担。同时，金域医学还通过参与“99公益日”等等活动，带动社会上更多的爱心人士一起守护遗传代谢病患儿，号召全社会关注遗传代谢病并提高预防出生缺陷的意识。未来，金域医学将继续坚持开展专业服务、专业公益，为遗传代谢病防治贡献专业力量

1.21三体综合征

【病因】

(1)孕母高龄<35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查>

(2)致畸变物质及疾病的影响：放射线、化学因素、病毒感染

【临床表现】

(1)特殊面容：①眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜②鼻梁低平

③唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止④头圆而小

(2)智能低下：本病最突出、最严重的临床表现

随年龄增长，智能低下表现逐渐明显(IQ 25-50)

(3)皮纹地点：通贯手：①atd角度一般>45°②第4、5指桡箕增多

③脚拇指球胫侧弓形纹和第5指仅有一条指褶纹

(4)生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄落后，关节过度弯曲

(5)伴发畸形

2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)

先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病

【病因及发病机制】

典型&非典型(99%)

典型PKU

不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤同时，致酪氨酸合成不足

【临床表现】

(1)神经系统表现：以智能发育落后为主

可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作

少数呈肌张力增高和腱反射亢进

(2)外观：①毛发枯黄②皮肤和虹膜颜色变浅③皮肤干燥，常有湿疹

(3)其他：可有呕吐、喂养困难

【辅助检查】

①尿三氯化铁试验：将三氯化铁滴入尿液，若尿中苯丙酮尿浓度增高，则立即出现绿色反应，提示阳性

②2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)：黄色沉淀为阳性

【治疗要点】低苯丙氨酸饮食

【护理措施】

(1)饮食控制：低苯丙氨酸饮食原则：摄入苯丙氨酸的量既能保障生长发育和体内代谢的最低需要又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉)

(2)皮肤护理：①勤换尿布，保持皮肤干燥②有湿疹及时处理

(3)家庭支持

白化病—常染色体隐性遗传病；家族性高脂蛋白血症—常染色体显性遗传病；人类红绿色盲症—伴X染色体隐性遗传等。

1、常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病、体位性（直）蛋白尿等。

2、常染色体显性遗传病：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压等。

3、伴X染色体隐性遗传：人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。

4、X伴性显性遗传病：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。

5、Y伴性遗传病：蹼趾男人、长毛耳男人，这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。

参考资料来源：百度百科-常染色体隐性遗传病

参考资料来源：百度百科-常染色体显性遗传病

参考资料来源：百度百科-伴X染色体隐性遗传

参考资料来源：百度百科-X伴性显性遗传病

参考资料来源：百度百科- 伴性遗传病

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