1. 下列哪种管型的出现能提示提示肾有实质性病变：
A.宽大管型
B.蜡样管型
C.肾上皮细胞管型
D.颗粒管型
2. 下列哪种疾病伴有多尿高比密：
A.尿崩症
B.慢性肾炎
C.糖尿病
D.慢性肾盂肾炎
3. 均一性红细胞血尿与非均一性红细胞血尿的区别是：
A.异形红细胞≥80%
B.异形红细胞≤80%
C.异形红细胞≥50%
D.异形红细胞≤60%
4. 父亲为O型血，母亲为A型血，子女的血型表现为：
A.B型
B.A型
C.O型
5. 下列不属于Hayem液组成的是：
A.NaCl
B.HgCl2
C.甲醛
6. 再生障碍性贫血时红细胞直方图变化是：
A.波峰右移，峰底基本不变
B.波峰左移，峰底基本不变
C.波峰不移，峰底基本不变
D.波峰右移，峰底增宽
E.波峰左移，峰底增宽
【 参考答案与解析 】
1.【参考答案】D。解析：颗粒管型的出现提示肾有实质性病变蜡样管型提示肾长期而严重的病变，预后差宽大管型见于重症肾病、急性肾衰竭多尿期肾上皮细胞管型常见于肾小管病变，如急性肾小管坏死。故本题选D。
2.【参考答案】C。解析：糖尿病(DM)引起的多尿，主要机制是渗透性利尿所致，患者尿比密、尿渗透压均增髙尿崩症，指抗利尿激素(ADH)严重分泌不足或缺乏或肾脏对ADH不敏感或灵敏度减低，患者24h尿量可多达5〜15L尿比密常为1.003以下B、D选项是指肾小管破坏致肾浓缩功能逐渐减退均可引起多尿。夜尿量增多是其特点。故本题选C。
3.【参考答案】A。解析：均一性红细胞血尿是指非肾小球源性血尿，非均一性红细胞血尿是指肾小球源性血尿关于区分肾性或非肾性红细胞血尿，仍无统一的标准。多数认为：肾性血尿，异形红细胞≥80%非肾性血尿，异形红细胞≤50%，大部分红细胞为正常红细胞。故本题选A。
4.【参考答案】D。解析：母亲血型表现为A型，基因型可以是AA、AO，父亲的基因型为OO，根据遗传定律，子女基因型为AA或AO，故子女的血型表现为A型或O型。
5.【参考答案】C。解析：Hayem液由NaCl(调节渗透压)、Na2SO4(提高比密防止细胞粘连)、HgCl2(防腐)和蒸馏水组成。
6.【参考答案】A。解析：再生障碍性贫血时红细胞直方图变化是波峰右移，峰底基本不变。
常染色体显性遗传病介绍
常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritabledisease）是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：
①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
②此病与性别无关，男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
2常见病症种类
（一）家族性高脂蛋白血症
（hypercholesterolaemia）
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
（二）马尔芬氏综合征
（Marfan’s syndrome）
此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。
（三）威尔逊氏综合征
（Wilson’s syndrome）
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
（四）亨丁顿氏舞蹈病
（huntington’s disease）
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。
（五）结肠息肉
（peutz jeghers syndromeⅠ）
此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。
（六）阵发性心动过速
（paroxysmal tachycardia）
此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。
（七）体质性低血压
此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。
（八）椭圆形红细胞增多症
（hereditary elliptocytosis）
此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状（正常人最多为10％），这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。
（九）肌强直性营养不良
（steinert disease）
此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。
（十）先天性肌强直
（thomsem disease）
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。
（十一）周期性麻痹
（periodic paralysis）
此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物（包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物）等情况下，可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。
（十二）胱氨酸尿症
（cystinuria）
此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生尿路结石（胱氨酸结石）。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。
（十三）遗传性球形细胞增多症
（herediatry spherocytosis）
此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状，婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促，脾脏增大可达肋下 2.8cm，肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，胞体变圆，网织红细胞增高5％～20％，红细胞脆性增高可达0.40％～0.68％，自身溶血试验呈阳性。
常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视，关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下：常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。
结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。
性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。
性反转综合征不属于染色体异常。
因为J1124 + 4535的金属含量相当低，但是某些元素的含量却出乎想象的高。我们都知道，宇宙的广袤，是人类的想象力所不能承受的。对人类而言，地球已经是庞然大物；但是地球放到宇宙中去，仍然不过是“沧海一粟”而已。在我们已有的物理学理论中，也有很多现在很难以解释的宇宙中的奇怪现象。比如说，我们最近在北斗星中观测到了一颗“异形恒星”，它的特性和我们目前所学到的知识截然相反。这从何说起呢？
首先，J1124 + 4535的由来不同于普通恒星。熟悉物理学知识，经常阅读各种科普读物的朋友可能会知道，恒星的由来其实非常简单，就是一个“旧的不去新的不来”的这么一个过程。恒星走入燃料耗尽的死亡期，就会大量喷射出能量，造成所谓的“宇宙烟花”现象；而在宇宙烟花中，新的恒星又会因为大面积的能量爆发而创造出来。但是这个异形恒星，顾名思义，就是打破了所有常理。据目前NASA构建的科学模型推测，它并不是从“宇宙烟花”中诞生的，而很有可能是以前的一个“矮星系”与我们的银河系对撞而产生的结果。
既然是所谓的对撞产物，那这颗恒星的地表信息就更会出乎我们的想象。据目前的探测，我们从这颗恒星上得到了许多令人震惊的信息：我们都知道，恒星虽然很多条件都不相同，但往往元素比率都是大同小异的，不会出现“过山车”一样的巨大变化。但是在这颗恒星上，其他恒星随处可见的金属元素，在J1124 + 4535上基本绝迹；但是重金属元素，J1124 + 4535可以说是“应有尽有”。
综上所述，因为J1124 + 4535的金属元素过于缺乏，重金属却屡见不鲜，所以元素比率非常的奇特。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
