唐氏综合征

唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病，因为患有这种疾病的小儿存活率低，有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么？唐氏综合症的表现有什么？是怎么引起的？该怎么检查？

唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现：

1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症

唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机制说起。

1、发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征怎么检查

知道了唐氏综合症是什么，那么怎么去检查这个疾病呢，一般我们采用唐氏综合症产前筛查，简称唐筛。

唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

人教版教材唐氏面容引热议，那什么才是唐氏综合征？其实我们大家能够看到的就是人。教材这个内容出现了一个问题，可以看到的就是它的面膜有唐氏面容的一个特点，那么对于唐氏面容而言，其实有一水给我们一些解答，我们可以看到的就是唐诗的特点，主要就是表现在他们的一个脸部特征之上。 等于唐诗，变不了而言，可以看到的就是，这是一个先天性的染色体疾病的原因。所以说我们大家应该能够感受到这一情况是比较严重的，也是需要我们大家能够看到这一点。

不管如何，希望我们大家都能够看到这一点，而且我们可以看到的就是。 对于这个情况也是比较严重的，他主要表现的就是面目比较特殊，体格智力下降，而且延续十分的宽阔。 找几个人的感觉就是十分的呆傻，所以说对于这个情况而言，也是需要我们大家能够看到的，在实际的一个发展过程中，确实也是比较重要，希望我们大家都能够了解到这些问题，不管如何我们可以看到的就是这次人教版的这个教材出现了这个问题，也是需要我们大家值得不变形关心的一个问题。 也是希望大家能够更好的去督促咱们改成的，而且对于唐氏综合症而言，孩子的成长确实非常的不好意思，让大家能够看到这一点。

所以说，对于这个问题而言，也是需要我们大家爱能够看到的一点的内容的，确实也是比较重要中的一点的内容的，唐氏综合症这个病症本身是非常的可怜的，但是这个人教版的教材把我们的孩子画成这样的一个面容确实也是不应该的，因为这会误导我们的孩子的。确实也是比较重要的一点的。

什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查，相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生，因为我们在孕期都会进行这项检查，它非常的重要，关系着宝宝的健康发育状况，下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。

什么是唐氏筛查1

什么是唐氏综合征？

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有提前做好出生缺陷排查。

一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合症，其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么？它们都是人类染色体的编号，正常情况下染色体是一对一对（两条，即二体）存在的，“三体”就是染色体发生突变了。

18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄，卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有：泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。

关于孕早期唐氏筛查：

开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。

关于孕中期唐氏筛查：

开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的`数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：

孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕周不准确，孕妇血清中AFP（甲胎蛋白） 值及hCG（人绒毛膜促性腺激素） 值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。

唐筛能降低唐氏儿的出生率

因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，所以各位准爸妈们，为了宝宝的健康一定要重视产检哦。

什么是唐氏筛查2

每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查，唐氏筛查是筛查什么呢？著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》，讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国，唐氏儿并不鲜见，每年大约有26000名唐氏患儿出生，这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等，由于尚没有有效治疗手段，养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说，在经济和心理上都负担很大。

了解唐氏筛查之前，我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病，故称Down综合征，其发生率为1:800~1:600，即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内，少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是，父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，其发生与孕妇的年龄密切相关，随着母亲年龄增高而发生率增多。

唐氏综合征患者

唐氏综合征并非家系遗传，每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断，知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段，它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可以检出唐氏高危儿，对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。

唐氏综合症的八大征状

每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能，所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇，需接受遗传咨询，了解或接受进一步的产前诊断措施。

有人问，如果唐氏筛查检出来是高风险，胎儿就是唐氏患儿吗？产前筛查只是通过母血中的指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估，得出胎儿患病的风险程度，而并不是确诊。也就是说，高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大，但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征，需要进一步检查以明确诊断。

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