ABO血型是由A、B和O三种血型基因所决定，血型基因位于第9对两条染色体上。由于A、B是显性基因，O是隐性基因，所以第9对染色体只要一条带A基因，无论另一条染色体相应位点上是A和O型基因，都表现为A型血。O型血则必须是第9对两条染色体上都同样是O基因。 如果第9对染色体上一条带A基因，另一条带B基因，就表现为AB型血。根据这个道理，一对配偶如果男方为A型血，女方为O型血，那么他们子女的血型遗传可能有两种组合，即3/4的人为A型血，另一半为B型血。所以，子女的血型可以与母亲或父亲都不相同。
ABO三种抗原的遗传分别受三个等位基因控制，其血型基因就是复等位基因，在相对位点上可出现三种血型基因，即A、B或O，因而相对位点上基因总和为AA、BB、OO、AB、AO或BO六种组合形式，称为遗传式。A或B属显性基因，O属隐性基因，与上列遗传式相对应的表现型就为A、B、O、AB、A、B型，实际上就是A、B、O、AB四型。
在精、卵细胞结合时，父属和母属的相对染色体又配双成对，这样双亲某一性状的各半就遗传给子女，如父亲血型为A型，其遗传式为AO或AA，假定为AO，其半数生殖细胞内带有A型基因，另一半带有O型基因。母亲为B型，其遗传式为BO、BB，假定为BO，所生子女就可以A、B、O、AB型。假定母亲为BB型，所生子女表现型就为AB型或B型。
小贴士
人类血液的类型称血型。国际上通用英文字母来表示的ABO血型系统有A、B、O及AB四种血型。它们的区别在于各自的红细胞上所含抗原不同。例如，红细胞上有A抗原者为A型血，A、B两抗原均有者为AB型血，A、B抗原均无者为O型血，然而在A型血人的血清中天然含B抗体，B型人血清中有A抗体，AB型人血清一般没有抗体，而O型人血清中有A、B抗体。由于抗原和相应的抗体混合时会发生凝集反应，甚至红细胞被破坏溶解而发生溶血，故输血时必须严格检验供血者与受血者的血型，以输入同型血液，否则将造成严重不良后果。
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