地中海贫血可以遗传给孩子
地中海贫血是一种常见的遗传病，遗传率非常高。如果夫妻一方患有地中海贫血，可能有50%遗传给孩子；如果夫妻双方都是地中海贫血患者，那么他们的孩子有75%的几率患地中海贫血。
### 地中海贫血的病因
1。β地中海贫血
β地中海贫血(简称β地贫)的分子病理学相当复杂。已知β基因突变有100多种，主要是基因的点突变，少数是基因缺失。
2。α地中海贫血
大多数地中海贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因缺失引起的，少数是由于基因点突变引起的。白人基因缺失，和一些基因点突变。
### 地中海贫血的症状
1。轻量级
轻度贫血或无症状，通常在调查家族史时发现。
2。中间
轻中度贫血。大多数病人可以活到成年。
3。重型
贫血、肝脾肿大的进行性加重、黄疸和发育迟缓发生在出生后几天。其特殊表现为:头大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出。其典型表现为臀形头，长骨可断。
### 地中海贫血如何治疗
1。输血
输血是治疗该病的主要措施。最好输入洗涤过的红细胞，避免输血反应。
2。基因激活疗法
化学药物的应用可以通过增加γ基因的表达或降低α基因的表达来改善β地中海贫血的症状。已经临床使用的药物有羟基脲、5-氮胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等。，目前正在研究中。
3。脾切除术
脾切除术对血红蛋白H病和中度β地中海贫血疗效较好，对重度β地中海贫血疗效较差。脾切除术可削弱免疫功能，应在5~6岁后进行，并严格掌握适应证。
4。异基因造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前可以治愈重型β地中海贫血的方法。如果有HLA相合的造血干细胞供体，应该是重型β地中海贫血治疗的首选。
5。铁螯合剂
常用的去铁胺能增加铁从尿液和粪便中的排泄，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在定期输注红细胞一年或10~20单位后评估铁负荷。如果存在铁过载，则使用铁螯合剂。
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