这个问题很难回答,答案也很难统一,因为两者的结果都是准确的,不可替代的。
无创DNA可以检测21、18、13号染色体的疾病,准确率99%。羊膜穿刺术有更全面的检测范围。它可以检测人体的23条染色体。而且,无创DNA只是一种染色体筛查手段。如果检测结果为阳性,则需要通过羊膜穿刺术进行明确诊断。
但是羊膜穿刺术有一定的风险。可能引起宫内感染甚至流产等严重并发症。无创DNA无风险,其整个过程安全便捷。而且无创DNA检查的时间更早,孕妇从怀孕第12周就可以检查,直到怀孕第16周才能做羊膜穿刺。
综上所述,羊膜腔穿刺和无创DNA各有特点,很难说哪个更好。孕妇应根据自己的具体情况选择最合适的检查方式。
### 羊水穿刺的优缺点
优点:可一次性检测46条染色体,不仅数量异常,>:10M的结构异常也可检测,是目前检测范围最广、准确率最高的产前诊断技术之一。此外,还可以进行基因芯片和单基因疾病检测。
缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极少数细胞培养失败,需要进行其他检查或重新穿刺。
### 无创DNA的优缺点
优点:无创(只需静脉采血),检出率准确率高(99%的儿童都能检出),假阳性率低(无创高危,确诊后极少)。
缺点:费用高(全国各地2000-3000以上),检测区域窄(目前针对21、18、13三体),准确率高,性染色体准确率略低,其他染色体准确率有限(其他染色体异常常显示唐筛查风险高)。然而,无创检测范围已经涵盖了常见的染色体非整倍体疾病。
### 羊水穿刺和无创DNA的区别
1。不同的检测方法
羊膜穿刺术:通过腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,然后在显微镜下分析胎儿染色体核型。
无创dna:通过采集孕妇外周血(10ml)提取游离DNA进行检测。
2。不同的测试内容
羊膜穿刺术:可一次性检出46条染色体,不仅数量异常,>:10M的结构异常也可检出。此外,还可以进行基因芯片和单基因疾病检测,了解胎儿的发育情况。此外,羊膜腔穿刺术是目前检测范围最广、对染色体准确率最高的产前诊断技术之一。
无创dna:目前仅针对21三体、18三体、13三体的检查准确率较高,性染色体准确率略低,其他染色体准确率有限(其他染色体异常常出现唐筛查风险高)。然而,无创检测范围已经涵盖了常见的染色体非整倍体疾病。
3。不同的测试结果
羊膜穿刺术:是一种可以发现胎儿染色体数目和明显结构异常的诊断技术。
非侵入性dna:它是一种高度精确的筛查技术,而不是一种诊断手段。如果产前无创DNA检测结果为阳性,则需要进行羊膜腔穿刺术才能确诊。
4。不同的检测风险
羊膜腔穿刺术:是一种有创的产前检查方法,有0.5%的流产和感染风险。在极少数情况下,细胞培养失败,因此需要进行其他检查或重新穿刺。
无创dna:无创、安全、方便是无创dna产前检测的最大优势,准确率达99%以上。
5。不同的检测时间
羊膜穿刺术:最佳检查时间为16-20周。也可以在孕晚期检查,但是风险会高一些。
无创dna:检查时间比较早,孕12周就可以开始检查,持续时间也比较长,最长可达孕20周+6天。也可以以后再查,准确率会降低。
### 羊水穿刺和无创DNA,孕妇如何选择
羊膜穿刺术适合人群:
(1)所有希望获得胎儿染色体明确诊断且无穿刺禁忌症的孕中期孕妇;
(2)孕早期和孕中期血清筛查风险高的孕妇;
(3)35岁以上高龄孕妇;
(4)夫妻一方为染色体疾病患者,或已怀孕或生育过染色体疾病子女的孕妇;
(5)超声畸形筛查发现异常的孕妇;
(6)无创DNA检查结果异常的孕妇。
无创dna适用人群:
(1)所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;
(2)孕早期和孕中期血清筛查风险高的孕妇;
(3)所有需要进行胎儿染色体检查但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
有染色体异常但做不了无创dna的人如下。有这种情况的要选择羊膜穿刺术。
(1)夫妻一方为染色体疾病患者,或已怀孕或生育过染色体疾病子女的孕妇;
(35岁以上高龄孕妇2名;
(3)超声畸形筛查发现异常的孕妇。
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