如果你想要一个健康的孩子，孕前检查是必不可少的。很多人认为孕前体检是男女分开的。其实除了要分开检查的项目，两者都有共同的检查项目。传染病筛查和遗传病筛查都是夫妻双方都要做的检查。我们来看看遗传病筛查。
01，地中海贫血
这是一组遗传性溶血性贫血。它们的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链减少或不能合成，导致血红蛋白成分的改变。
在长江以南的省份，如果夫妻双方是同类型地中海贫血的携带者，那么每次怀孕，他们的孩子都有1/4的机会是正常的，1/2的机会是携带者，另外1/4的机会是重型地中海贫血患者。因此，它是遗传咨询和产前诊断中非常重要的疾病。
有三种临床类型:
(1)重度:出生几天内出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育迟缓。
(2)中间型:轻中度贫血。大多数病人可以活到成年。
(3)轻度:轻度贫血或无症状，一般在家族史调查时发现。
检查方法:
血象检查可显示:小细胞色素减退性贫血，红细胞体积小。
02，G6PD不足
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷是最常见的遗传性酶缺陷。遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁的不完全显性遗传。G6PD基因突变导致酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受损伤，从而导致溶血性贫血。
临床表现:
与一般溶血性贫血大致相同。表现为新生儿黄疸、蚕豆病(吃蚕豆后易发病)、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
治疗:
苯巴比妥有镇静催眠作用。在妊娠晚期和新生儿期小剂量使用时，可诱导肝脏产生与胆红素代谢有关的酶，可预防核黄疸。
03，血友病
因凝血因子缺乏导致血浆凝固时间延长而引起的遗传性出血性疾病，男女均可发生，但绝大多数患者为男性。
实验室检查:①凝血检查显示凝血时间延长(轻度但正常)，凝血酶原消耗不良(约70%患者)。②凝血因子测定异常。
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