唐氏综合症早期筛查时间

什么时候开始唐氏综合症筛查

怀孕期间，孕妈妈的一项重要检查就是唐诗的全面筛查。一些母亲因为麻烦而不愿意做唐氏综合征筛查。边肖应该谨慎地告诉母亲们，为了胎儿的安全，必须这样做。如果没有问题，也会给自己吃一颗定心丸。你说什么？

我女儿怀孕17周了。她去医院做常规产前检查，让医生做唐氏筛选。在美国，唐氏筛查是常规检查，也是必要的产前检查程序。当时医生认为女儿还不到35岁，胎儿出现唐氏综合征的可能性很小，没必要做。女儿打电话问我，我说:必须做！

唐氏综合征在医学上被称为21-三体综合征，也被称为先天性愚蠢。人体细胞的染色体数目应该是23对(46对)，一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因是患者的第21号染色体上多了一条染色体。因为多了一条21号染色体，所以叫21-三体综合征。著名的中国智障人士乐队指挥周舟就是一个典型的唐氏综合征患者。

目前，唐氏综合征在活产儿中的发病率约为1/700~1/800。随着孕妇年龄的增加，唐氏综合征儿童的出生率迅速增加。30岁时，出生率为3-permil；35岁以上者，6&permil，40岁以后可以达到16&permil以上。

唐氏综合征新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低、韧带松弛。随着发展，他们表现为严重的智力低下(智商20~25)，成年后还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形、白内障和精神异常。唐氏综合征患者的生存期为20～30年。这样的患者会给家庭和社会造成很大的负担。

唐氏综合症是一种偶发性疾病。过去人们认为只有35岁以上的女性在怀孕时才有可能生下这样的孩子。经研究，21-三体综合征只有25%~30%发生在35岁以上的年龄组，70%~75%的病例发生在年轻孕妇。因此，每个孕妇都可能生下先天愚型，所以每个孕妇都应该常规筛查唐氏综合征。

目前最佳筛查时间为孕15~20周，常用联合血清学方法进行筛查。取孕妇外周血，抽取血清(不含空腹部)，检测母体血清中胎儿蛋白A(AFP)和血清绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度，计算抽血时孕妇的预计分娩日期、年龄、胎龄和体重。风险因素这样可以检测出80%的先天愚型。同时，这项检查还可以检查神经管缺陷、18三体综合征和13三体综合征的高危孕妇。当然筛查不等于诊断，可能会有少数的假阳性和假阴性。对于高危孕妇的最终诊断，需要进行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体检查，从而明确诊断。

当血检筛查值大于1∶270时，为高危人群，正常值约为1∶700，国际标准为1∶270。女儿唐氏筛查的危险系数是1∶1500，正常。