什么疾病可以遗传给下一代

什么疾病可以遗传给下一代,第1张

怎样不使疾病遗传给下一代

遗传是一种神奇的现象。父母除了把好的基因遗传给孩子,还可能遗传疾病。那么如何才能减少疾病遗传给下一代的机会呢?下面,请跟随馅饼宝宝边肖一探究竟!

随着医疗技术的提高,虽然仍有一些遗传性疾病无法避免,但也有很多遗传性疾病可以通过手术、内科或基因治疗、干细胞治疗等手段来避免或得到一定程度的弥补。同时,专家再次提出孕检和新生儿筛查的重要作用。

单病种发病率低,但总发病率高

河南省人民医院医学遗传学研究所副所长、主任医师廖接诊了一位小患者。因为铜代谢异常,铜沉积在肝脏和大脑,小患者肝功能严重受损,智力异常。经检查,确诊为肝豆状核变性,属于一种铜代谢常染色体隐性遗传病。

廖说,遗传性疾病有很多种。染色体疾病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷、先天性畸形都属于遗传病的范畴。其中染色体疾病300多种,X连锁遗传病70多种。所以遗传性疾病虽然在单个疾病中发病率不高,但是总发病率还是比较高的。

这些遗传性疾病感染后,往往会导致儿童生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、肛门闭锁等。,这对患者本人和家属都有很大的影响。

及时手术可以矫正体表缺陷

说到遗传性疾病,很多人都认为这些疾病会代代相传,所以有的人抱着一辈子不结婚,不能生育的想法,有的人则想亲眼看看,说不定孩子就健康了呢!这些观点都是不正确的。

廖石秀指出,虽然目前对遗传性疾病的有效诊断和治疗方法不多,但儿科、产科、外科和遗传学的专家对这一领域极为关注,每年都有新的研究进展。对于先天性心脏病中的唇裂、腹壁缺损、房间隔缺损、室间隔缺损,均可通过胎儿或婴儿手术进行矫正。一般来说,手术越早,孩子恢复得越好。

饮食调节药物疗法,以补充身体的不足

对于肝豆状核变性这种常染色体隐性遗传病,一旦确诊,可以服用D-mdash;青霉胺促进铜离子的排泄。在日常饮食中,应限制含铜食物的摄入,多吃高蛋白食物,以减少对肝、脑、肾等器官的损害。对于一些由于酶或蛋白质缺乏引起的遗传代谢疾病,通过对症补充可以达到很好的治疗效果。

但是,X连锁隐性遗传病会因为携带者的性别而遗传给男孩或女孩。因此,可以在怀孕后鉴定胎儿的性别,并根据携带者的性别决定是保留男胎还是女胎,从而有效避免疾病的遗传。

基因治疗进展迅速,为遗传病的治疗增添了色彩

如今,基因疗法已被应用于治疗遗传性疾病。廖说,基因治疗在美国已经用于肺纤维化囊肿,但用于X连锁隐性致死性遗传病&mdash&mdash世界上也在广泛研究性肌营养不良。目前动物实验取得理想效果,人体实验正在进行中。中国中山大学附属第一医院用干细胞成功治疗了一名进行性肌营养不良患者。

新生儿筛查要尽早进行,任何异常都可以干预

此外,对于先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病,可以通过新生儿筛查进行早期发现和早期干预。河南省新生儿筛查中心副主任技师赵德华介绍,目前我省新生儿筛查主要是先天性甲减和苯丙酮尿症。一般在孩子出生后2~3天,或者至少可以做8次血检。成本只有40元左右。

一旦孩子被确诊为苯丙酮尿症,通过配制低苯丙氨酸奶粉,调整饮食,可以很好的避免孩子一岁后智力受损,失去治疗机会。

预防遗传病没有什么高明的办法,多方要开始减少后顾之忧

廖指出,虽然遗传性疾病的治疗已经取得了很大的进展,但是对于特别严重的缺陷和智力低下的患者仍然没有很好的治疗方法。所以孕妇也要加强产前检查的意识。对于没有良好补救措施的胎儿,最好终止妊娠。

在这里,我想提醒大家,近亲结婚也会增加遗传病的发病率,所以人们也要避免近亲结婚。

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