孩子脸上的笑容本该让父母开心。然而，长沙的陈女士每天看着女儿邢星(化名)拍手大笑，却是一种说不出的心痛。原来，陈女士刚刚拿到的检查结果告诉她，她两岁半的女儿邢得了一种怪病——快乐木偶综合征，这种病在世界上很少见。这种病的发病率只有1/4万到1/10000。
据陈女士介绍，星星现在还不会走路，也不会说话，发育比同龄孩子慢。明星们总是爱笑，总是一边笑一边鼓掌。后来，陈女士渐渐发现，女儿除了笑，没有其他特别的表情。一个多月前，陈女士发现星星突然开始抽搐，于是到湖南省第二人民医院就诊。
据该院儿科主任薛一男教授介绍，明星患快乐木偶综合症。
快乐木偶综合症又称天使综合征，是一种基因缺陷导致的疾病。90%的孩子都是3岁以后癫痫发作。目前，这种遗传性代谢疾病还没有治愈的方法。只有药物才能控制惊厥症状，减少惊厥对儿童生长发育的影响，或者经过长期训练，智力和运动能力可能得到提高。
薛一楠说，目前的医疗水平还无法预测哪些新生儿会患上这种疾病。优生要考虑家族史。对于有该病家族史的夫妇，建议怀孕后进行羊水脱落细胞染色体检查，有利于早期诊断。
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