单一的X染色体来自母亲，丢失的X染色体是由于父亲的精母细胞性染色体未分离造成的。在一定条件下，细胞中染色体组的数目或结构可以发生变化，这种现象称为染色体异常。大多数诱变因素都能引起染色体畸变。
特纳综合征的异常核型包括:
145，XO。是最常见的类型，95%经自然流产消除，仅有少数活产，临床表现典型；
245，XO/46，XX，即嵌合体，约占特纳综合征的25%；
346，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一个X色体的短臂和长臂缺失；
446，Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失，形成一条等臂染色体。
除了45，X，特纳综合征的染色体还可以有很多嵌合体，比如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或者45，X/46，XX/47，XXX等。特纳综合征的临床表现因哪种细胞系在嵌合体中占多数而异。大多数正常的性染色体有较少的异常迹象；相反，如果异常染色体占多数，则有更典型的异常体征。
### 特纳氏综合征的症状表现
临床表现为身材矮小，生殖器和第二性征不发达，一组身体发育异常。
身高一般在150cm以内。女性外阴，未成熟，有阴道，子宫小或无。身体特征为多痣、眼睑下垂、耳朵低、腭弓高、发际线低、颈短而宽、颈蹼、桶状或盾状胸廓、乳头间距大、乳房和乳头不发达、肘外翻、第4或第5掌骨或跖骨短、掌纹间隙、下肢淋巴水肿、肾脏发育畸形、主动脉弓狭窄等。智能程度不一。寿命和正常人一样。母亲的年龄似乎与这种发育异常无关。而LHFSH在10~11岁显著升高，且FSH升高幅度大于LH。特纳患者的骨密度明显低于同年龄正常女性。
### 特纳氏综合征怎样治疗
特纳综合征是先天性卵巢发育不全的状况。目前的治疗通常是通过激素类药物，从而刺激生殖器的再发育。
用雌激素刺激乳腺和生殖器发育是有效的，需要长期使用。过早应用雌激素促进骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合，再用雌激素来发育乳房和生殖器。从小剂量开始，用雌激素和孕激素周期疗法治疗伴有子宫的特纳综合征患者。共轭雌激素可用于促进乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期治疗，有子宫内膜者可能会出现月经来潮。可根据患者反应调整剂量，小剂量有效。
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