唐氏综合症是什么遗传

唐氏综合症是什么 唐氏综合症是什么?

唐氏综合征是一种染色体缺陷疾病，又称“先天愚型”。它是第一种与精神发育迟滞混合的综合征之一。

唐氏综合征是基因扭曲导致的。孩子的21号染色体由2变成了3，所以也叫“21三体综合征”，是我国发病率最高的出生缺陷之一。

大多数唐氏综合征患儿有严重的智力低下，并伴有其他问题，如白血病、消化道畸形等。他们生活不能自理，寿命很短。平均生存年龄只有20-30岁，他们的智商一般在20-50之间。

唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关。这是21号染色体的异常。有三种类型:三体、易位和嵌合。高龄孕妇和卵子老化是不分离的重要原因。所以想怀孕的女性还是尽早怀孕吧。女性怀孕时年龄越高，怀上唐氏胎儿的风险越大。

### 唐氏综合症是什么：唐氏综合症的症状

1。孩子有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、裂隙小、眼斜外侧、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常突出口腔、流涎等。身材矮小，头围比正常人小，前后径短，枕部扁平。脖子短，皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄，出牙延迟，经常脱臼。头发柔软少。前囟门闭合较晚，枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短小，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节指骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短小，手掌三叉点向远端移位。常见掌纹和凉鞋常见，大拇趾球中约有一半的孩子呈现弓形皮纹。

2。他们经常表现出嗜睡和进食困难，智力低下随着年龄的增长逐渐明显。他们的智商为25~50，运动发育和性发育延迟。

3。患有唐氏综合症的男性婴儿会成长到青春期，不会有生育能力。患有唐氏综合症的女宝宝长大后有月经，很可能会生孩子。

4。儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形。由于免疫功能低下，他们容易发生各种感染，白血病的发病率比一般人高10~30倍。如果活到成年，30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。

### 唐氏综合症是什么：唐氏综合症的发病因素

唐氏综合征的发病与种族、生活水平等没有直接关系。据估计，每660名新生儿中就有一名患有唐氏综合征，使其成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加唐氏综合征的风险。20-24岁患病率为1/1490，40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着母体年龄的增长，卵子形成时会造成染色体不分离的现象。然而，另一方面，大约80%患有综合症的婴儿是由35岁以下的女性所生。这与35岁以下女性怀孕率高有关。

此外，还有额外染色体来自父方的情况，父方原因与母方原因的比例为1:4。有疾病的潜在高危家庭，通常会建议进行“羊水诊断”等基因咨询和基因检测。

随着产妇年龄的增加，婴儿患唐氏综合征的风险比率增加。与未患病的儿童相比，患有唐氏综合征的儿童处于直接劣势。一般认为，患病儿童智力发育迟缓，智商很少高于60，大脑通常过小过轻。小脑、脑干和前脑回出奇的小。教育的进步会被疾病和残疾所破坏，如反复发作的传染病、心脏病、弱视、听力下降等。其他由疾病引起的生理特征包括扭曲的面部特征，如猿皱纹，一些唐氏综合征患者在年轻后会因压力而导致抑郁。但总的来说，还是表现出了开朗的性格。40岁以后，老年痴呆症的发病率较高，容易出现记忆力减退、知识能力持续低下、性格改变等症状。

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