高龄产妇无创检查什么 让你的钱花的不冤

高龄产妇无创检查什么让你的钱花的不冤 唐氏综合征

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是一种染色体异常(多出一条21号染色体)引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流产，存活下来的有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。

孩子有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、眼斜外侧、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常突出口腔、流涎等。身材矮小，头围比正常人小，前后径短，枕部扁平。脖子短，皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄，出牙延迟，经常脱臼。头发柔软少。前囟门闭合较晚，枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短小，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节指骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短小，手掌三叉点向远端移位。常见掌纹和凉鞋常见，大拇趾球中约有一半的儿童表现为弓形皮纹。

### 爱德华氏综合征

也称T18染色体异常，18三体综合征的异常主要包括中胚层及其衍生物(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏)的异常。此外，靠近中胚层的外胚层(如皮褶、皮嵴和毛发)和内胚层(如梅克尔憩室、肺和肾)也是异常的。文献报道5周前胚胎发育正常，孕6~8周开始出现异常。

18三体综合征是继先天愚型之后第二个常见的染色体三体征。1960年，Edwards等人首次报道了一例多发性畸形，经染色体检查发现为17号染色体。许多学者相继报道了类似的观察结果，证实了这些临床综合征与18号染色体的异常有关。

### 帕陶氏综合征

Patau综合征(Patausyndrome)，一种先天性染色体异常，常使患者忘记呼吸。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡状、头皮后顶缺损、严重智力低下、多指等表型特征。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA筛查主要集中在三种常见的染色体疾病，即T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕托氏综合征)。

### 高龄产妇做无创的优势

1。无创: 无创DNA产前检测之所以无创，是因为与传统的诊断方法羊膜腔穿刺术相比。无创DNA产前检测只需要取孕妇外周血几毫升进行检测。不会有大型器械造成的局部伤口，也不存在侵入。

2。安全性: 无创DNA产前检测是通过抽取孕妇手臂的血液来检测胎儿是否患有唐氏综合征。不会对胎儿造成任何威胁，孕妈妈不用担心安全和风险。就唐氏综合征而言，无创DNA产前检测的价值还是很高的。

3。早期: 孕妈妈从怀孕第5周就可以检测到宝宝外周血中的游离DNA。通过无创产前DNA检测，可以在早期发现很多问题，比如胎儿是否有缺陷和其他疾病等。

4。准确性:与其他产前诊断方法相比，无创DNA产前检测的准确性更高，无创DNA产前检测的准确性更高。