唐氏综合征风险率怎么计算的?

唐氏综合症风险率 什么是唐氏综合症筛查风险率

唐氏筛查一般通过母体血清甲胎蛋白(AFP)、β-HCG、游离雌三醇的检测结果，结合孕妇的年龄、体重、妊娠史、孕周等因素，计算出相应疾病的风险系数。结果是一个风险值，如1:2000，表明有2000分之一的可能性患该病。根据使用的软件系统不同，进入分析的参数略有不同。有些软件还考虑到了胎儿颈部胶体的厚度，所以每个单位的参考危险系数是不一样的。

但需要指出的是，无论结果如何，都只是一个筛选结果。高危人群和低危人群都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性是指报告显示异常，胎儿正常，假阴性是指胎儿正常，胎儿有病。你到底要不要做羊膜穿刺术？具体问题具体分析。原则上排除干扰因素后(一般胎龄误差较常见)，建议做出诊断，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，继续妊娠检查。

孕周误差主要针对部分月经周期不规律或月经周期较长(37天以上)的孕妇。改正孕周后，再做分析，排除孕周误差造成的误判。

唐氏综合征是最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1.5‰。其主要特征是精神发育迟滞、多发性先天畸形和生长迟缓。目前为止，还没有有效的治疗方法。

唐氏综合征的风险率不能诊断唐氏综合征。在国外，35岁以上的高龄女性常规接受羊膜穿刺术。虽然穿刺中存在一些风险，如感染、出血、流产等。，发生率极低。权衡利弊，高危准妈妈应该做羊水穿刺确诊。

### 唐氏综合症风险率多少为正常

唐氏综合征的风险率临界值为1/270，高于高风险，低于低风险。

唐氏综合征的高风险是指经过唐氏综合征筛查后，怀上唐氏综合征的孩子风险率相对较高。因为唐氏综合征的高风险只是根据母体验血，再根据孕妇的年龄和体重估算出来的一个风险系数，因此，唐氏综合征高风险的胎儿不一定是唐氏孩子。

### 唐氏综合症高危怎么办

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确认胎儿是否为唐氏综合征患儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜穿刺术适用于孕16~20周的孕妇。一些孕妇或其家人可能会对羊膜穿刺术的安全性产生怀疑，但据统计，这种技术导致的流产率仅为0.5%。除了羊膜腔穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜检查等。

### 怎样预防唐氏高危综合症

目前没有有效的治疗方法。最好的办法是在孕妈妈分娩前终止妊娠。孕妇产前预防如下:

1。遗传咨询

孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析，寻找平衡易位携带者:如果母亲是D/G易位，每个胎儿的风险率为10%；如果父母是D/G易位，风险率为4%。G/G易位多数病例为散发性，父母的核型正常。但也发现21/21易位携带者，其后代100%患有此病。

2。产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。