单纯性脉络丛囊肿与染色体无关,但却是胎儿的正常发育过程。但是,复杂脉络丛囊肿可能与18号染色体有关。这种情况下,胎儿可能有18三体综合征。建议做羊水穿刺确诊。
孕中期胎儿脉络丛囊肿的发生率为1%。18三体的胎儿发生率为50%。在10%的18三体胎儿中,脉络丛囊肿是唯一的超声异常,但囊肿的大小、分布和数量与18三体的风险无关。
此外,患有脉络丛囊肿的胎儿21三体的风险也会增加。
### 脉络丛囊肿伴有染色体异常怎么办
患有脉络丛囊肿和染色体异常的胎儿很可能患有18三体和21三体。这样的胎儿出生后会有智力低下或其他畸形。这样的胎儿出生后生活不能自理,治疗费用高,对家庭和社会都是很大的负担。一般建议终止妊娠。
### 脉络丛囊肿怎么诊断
脉络丛囊肿主要通过超声检查发现。
典型的超声表现为:脉络丛内边界清晰的圆形或椭圆形无回声区。孕中期超声横断胎头显示侧脑室前角或后角,脉络丛内出现直径≥2mm、边界清晰的无回声区,可诊断为胎儿脉络丛囊肿。
其他结构异常:
①孤立性脉络丛囊肿:超声图像上除脉络丛囊肿外,未见其他结构异常;
②复杂脉络丛囊肿:除脉络丛囊肿外,超声图像上还有其他结构异常(如心脏畸形)。
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