孕妇唐氏筛查结果显示,胎儿患开放性神经管缺陷的风险较高,需要进一步检查帮助诊断。
检查方法包括四维彩超检查,一般在孕20周左右进行,可以排除大部分神经管缺陷,如无脑畸形、脊柱裂等。没有异常的孕妈妈可以继续妊娠。
另外,高危孕妈妈还需要做羊水穿刺或者无创dna检测,可以进一步明确胎儿染色体是否异常。
如果进一步检查结果确认胎儿有开放性神经管缺陷,建议尽早引产终止妊娠。
### 开放型神经管缺陷正常值是多少
开放性神经管缺损检查的正常值一般小于2.5。如果大于2.5,就是高风险。需要进一步的无创DNA或羊膜穿刺术来确诊。
但不同医院检查方法不同,可能导致正常值不同,具体请参考报告单后标注的范围值。
### 开放型神经管缺陷是什么疾病
开放性神经管缺陷是一种多基因遗传病,也是一种胎儿脑智商缺陷畸形,包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。这样的胎儿出生后一般很难存活,即使多次手术存活,也不能自理,会给家庭和社会带来很大的负担。所以孕期确诊一般需要尽早引产。
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