开放性神经管缺陷是我国新生儿常见的先天性畸形,主要由多对先天基因共同作用和后天环境因素诱发所致,如家族中有神经管缺陷的胎儿、妊娠早期叶酸缺乏、强辐射暴露或服用某些禁忌药物等。,这些都是导致这个问题的常见因素。
### 开放型神经管缺陷是什么疾病
开放性神经管缺陷是一种多基因遗传病,也是一种胎儿脑智商缺陷畸形,包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。这样的胎儿出生后一般很难存活,即使多次手术存活,也不能自理,会给家庭和社会带来很大的负担。所以孕期确诊一般需要尽早引产。
### 检查发现胎儿开放型神经管缺陷为高风险怎么办
孕妇唐氏筛查结果显示,胎儿患开放性神经管缺陷的风险较高,需要进一步检查帮助诊断。
检查方法包括四维彩超检查,一般在孕20周左右进行,可以排除大部分神经管缺陷,如无脑畸形、脊柱裂等。没有异常的孕妈妈可以继续妊娠。
另外,高危孕妈妈还需要做羊水穿刺或者无创dna检测,可以进一步明确胎儿染色体是否异常。
如果进一步检查结果确认胎儿有开放性神经管缺陷,建议尽早引产终止妊娠。
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