痴呆、智障、发育畸形,这样不幸的先天愚型儿童,中国每年会出生27000人。
现在孕妇只要2毫升静脉血,就可以在孕14到20周内避免不幸。国家计生委“九五”和“十五”重点项目——先天愚型产前筛查系统在沪研制成功,并已获得国家美国食品药品监督管理局颁发的新药证书。这是自2000年“出生缺陷干预工程”启动以来,国内首个获准上市的筛查系统。
先天愚型,又称“唐氏综合征”,在21号染色体上比正常人多了一条单链,是典型的遗传缺陷,是偶发性疾病。每个孕妇都可能怀上“唐氏综合征”,而且发病率随着孕妇年龄的增长而增加。其在新生儿中的发病率为1/700至1/800。目前,我国唐氏综合征患者约60万人,政府每年用于唐氏综合征儿童医疗、生活和救助的费用高达67.5亿元。
通过产前筛查再确诊,最后选择性流产阻止孩子出生,临床检出率高达85%。
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