众所周知,人体是由亿万个细胞构成的,每个细胞含有23对染色体(22对常染色体+1对性染色体)——其中与性别息息相关的就是性染色体中的“X”与“Y”。
性染色体有什么作用?
X染色体:人类基因总数约为20000-25000个,其中X染色体含有900-1200个基因。因此,X染色体在细胞所含的46条染色体中占据十分重要的位置。
Y染色体:大小约为X染色体的1/5,所含基因数约为X染色体的1/10。别看它个头小,作用可不小,它所含的SRY基因能够触发睾丸的发生,决定雄性性状。因此,这个“小不点”可是决定生物个体性别的关键!
如何决定性别?
在精子形成过程中,生殖细胞经过减数分裂,细胞核中遗传物质一分为二,每个精子会有23条染色体,其中一半精子带有X染色体,另一半精子带有Y染色体。
含有X染色体的精子与卵子结合,形成染色体核型为“46,XX”的合子,发育为女性胚胎;而含有Y染色体的精子与卵子结合,形成染色体核型为“46,XY”的合子,发育为男性胚胎。
要明白,不同的精子与卵子的结合是随机的,因此精卵结合后所形成的胚胎性别也是随机的,男女性别的几率接近1:1。所以,“生男生女”与夫妻双方都有关。
常见异常有哪些?
性染色体数目异常,如:
45, X(Turner综合征)47, XXX(超雌综合征)47, XXY(Klinefelter综合征)47, XYY(超雄综合征)45, X/46, XX 或46, XX/47, XXX或46, XX/46, XY等(性染色体嵌合)
性染色体结构异常,如:
性染色体的部分重复、缺失:46, X, del(X)46, X, del(Y)
性染色体的臂间或臂内倒位:46, X, inv(Y)
性染色体与常染色体之间的相互易位:46, X, t(X ;7)46, X, t(Y ;15)
性染色体等染色体:46, X, i(X)......
性染色体与生殖健康
无论男女,对于维持其生殖健康,拥有一对正常的性染色体是重要而且是必要的前提条件,“多”、“少”都不行!!!
携带异常的性染色体的患者可因其影响生殖功能,造成不孕不育。
如表型为女性,染色体核型为“45,X”的特纳综合征,因为丢失了一条正常的X染色体,患者可能表现为身材矮小、颈部有蹼、生殖腺发育异常,如原发闭经、卵巢及子宫发育障碍等。
如表型为男性,染色体核型为“47,XXY”的克氏综合征,因为多了一条X染色体,患者可表现为身材高挑、毛发稀疏、女性化、生精功能发育障碍如非梗阻性无精子症等。
含有异常性染色体的配子(精子或者卵子),在与正常配子结合后形成的异常合子,以致后期可能出现流产、死胎、畸形儿等不良妊娠结局。
从优生优育的角度出发,对于有生育要求的夫妇双方,不管是选择自然受孕还是辅助生殖技术,都应先进行外周血细胞染色体核型检测。一旦发现异常,应及时进行相关的遗传学咨询,最大限度避免染色体病患儿出生,以期最终获得一个健康的宝宝!
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