21三体综合征是如何形成的

21-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

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细胞遗传学解释：

在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

1、标准型：47，XX(或XY)，+21。

2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。

3、嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

扩展资料：

21-三体综合征的临床表现：

1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损最大。

5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：/baike.baidu.com/item/小儿唐氏综合征/7253892?fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征

21-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

细胞遗传学解释：

在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

1、标准型：47，XX(或XY)，+21。

2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。

3、嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

扩展资料：

21-三体综合征的临床表现：

1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损最大。

5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

21三体综合症又称为唐氏综合症，这样的一种唐氏综合症，它是由于染色体的异常导致的，现代医学已经证实，唐氏综合症的发病率与母亲怀孕的年龄密切相关，它是21号染色体的异常，有21三体、有21染色体的移位以及嵌合三种类型。高龄孕妇卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，由于这样的患儿具有着明显的特殊面容和体征，常常会出现嗜睡、喂养困难，以及智商低下的状况。

对于一些患儿患有先天性心脏病或者是其他畸形的，由于会出现免疫功能的下降，而导致各种感染，相对而言白血病发生的几率也会比一般人增加10-30倍。因此关于唐氏综合症的诊断是非常重要的，尤其是关于遗传咨询，在怀孕之前应该知道，孕妇的年龄越大，患有胎儿有21三体综合症的风险将会越高，标准型的唐氏综合症再发的风险率大约也为1%左右。如果是父母双亲有着平衡易位携带，这种情况下更应该进行产前诊断，必要的时候可能会需要建议进行羊水穿刺。

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