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遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,尽管单一遗传病的发病率很低,但总体上,遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步,急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制,儿童的疾病谱发生了很大的改变,遗传病所占的地位越来越重要。根据统计,在儿科专科医院住院患者中,25%~39%是因为遗传原因导致发病,11%的儿童期死亡患者与遗传因素有关。遗传病种类繁多,涉及全身各个系统,分散在临床各专业,导致畸形、代谢异常,神经和肌肉功能障碍,病死率和残疾率均较高。
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