语言障碍：语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。
社会交往障碍：患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。
兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。
智能障碍：在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。
病因，尚不清楚，可能与以下因素有关：
遗传，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
围生期因素，围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
免疫系统异常，发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
神经内分泌和神经递质，多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
自闭症又名孤独症，是一种生长发育障碍，其主要特征分为语言、社交方面、兴趣爱好三个方面。
一、语言方面，自闭症的孩子在语言上有明显的障碍，通常表现为不会说话或说不成整句话。
二、社交障碍，他们的呼名反应、目光对视、表情变化等都相对较差，总喜欢一个待在角落。
第三、兴趣狭隘或怪异，自闭症孩子与正常孩子不同，他们喜欢的事物通常比较单一且异常，对一件事物可能会特别痴迷，而且还会表现出一些比较刻板的行为，例如盯着一件东西可以看很长时间。
自闭症儿童的行为表现有：
1、语言发育障碍：自闭症儿童会存在较严重的语言沟通和非语言沟通障碍，语言发育情况明显不如同龄人。可能2-3岁依旧无法说出完整的单词或简单句子，而且也无法通过肢体语言或表情表达自己的情绪或需求。可能会突然说一句与当时环境不相关的话，且不在意他人有没有在听，会自言自语，但说话缺乏感情，语句单调。会出现模仿或刻板语言，不断重复偶尔听到的句子。
2、社会交往障碍：自闭症儿童通常会表现为对身边的人物、事物以及事件漠不关心。缺乏眼神交流，很少流露感情。
4、智力障碍：智力障碍具有特征性，即智力的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商；
5、精神症状：多数有注意缺陷和多动症状，包括抽动症状、强迫行为、自伤行为、攻击和破坏行为、违拗、偏食、拒食、恐惧、焦虑、惊恐发作等症状
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