什么是原发性震颤?

什么是原发性震颤?,第1张

原发性震颤是一种较为常见的显性遗传病,多有家族史,临床表现多为最早单手、双手、或头部的不自觉颤动,症状会逐渐变得明显,通常不引起残疾。并且很少有病例会出现下肢的震颤,震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重。治疗方案可选择药物治疗如β﹣受体阻滞剂、扑痫酮、阿普唑仑等。

原发性震颤的症状主要表现为手指、下颌、舌肌的震颤。一般从中青年就开始,有的是小孩子孩童时代就开始了。这种病的病因不太清楚,除了震颤以外,患者肌张力和运动方面不受影响。

在治疗方面,一般可以通过口服β受体阻滞剂,或喝一点酒,患者的症状就可以得到缓解。这个病本身不会有生命危险,但是会影响生活质量。

原发性震颤又称特发性震颤家或族性特发性震颤,是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的病人出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重。

病因

1/3以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,目前已确认2个致病基因位点,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。

临床表现

本病多于十余岁或成年早期发病,震颤是惟一的临床症状,表现为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬,通常不引起残疾,有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写,喉肌受累时可影响发音,下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解,但为时短暂,机制不清。检查通常无其他神经系统体征。

治疗

1.药物治疗

(1)β-受体阻滞剂心得安,需要不定期服用;阿尔马尔效果更好,副作用更小,在临床上更常用,服药前应行心电图检查,排除慢心律及传导阻滞等。

(2)扑痫酮扑痫酮也有效,但特发性震颤患者对此药常很敏感,不可按治疗癫痫用药,应自小剂量开始。

(3)阿普唑仑偶有患者用阿普唑仑有效。

2.其他治疗

少数症状严重、以一侧为主和药物治疗无效的患者可行立体定向丘脑损毁术,丘脑深部电刺激(DBS)是有效的替代疗法。DBS技术比以往的手术方法有其突出的优点。首先,DBS是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团,只是使其暂时处于电麻痹状态,改善神经功能,神经核团麻痹的程度、范围可通过设定脑深部电极的电流、电压、频率及电极位置等多个因素来调节。在术后漫长日子里,还可随病情变化而不断调节,可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。其次,DBS是可体验的。手术植入电极后,可通过临时刺激的方法,让病人切身适应、体验和观察,再决定最终和最佳的电极植入位点。再次,DBS是可发展的。手术保留正常脑组织的神经功能,为以后可能出现的新方法创造条件,也就保留了患者获得新生的权利和希望。最后,DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的,而毁损双侧苍白球或丘脑,容易出现严重的并发症。加之DBS很少出现副作用,这是病人乐于接受的重要原因。


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