做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些？

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种：

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、Xg血型系统

第三代试管婴儿目前可以筛查血友病，血球蛋白血病，眼部白化病等73种遗传病。

第三代试管婴儿既可以在移植前对胚胎进行遗传学筛查和诊断的一项技术，帮助父母筛选出相对最健康的胎儿，可以筛查除遗传疾病，常染色体显性遗传病，神经母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠道息肉瘤综合症，先天性肌强直等。

X连锁显性遗传病，由于患者的显性遗传病基因在x染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，无论是儿子还是女儿，都有50%的发病危险，成为相同病患者，不宜生育。而男性患者的后代，儿子正常，可以生育男孩儿，限制女胎。

X连锁隐性遗传病，这类遗传病常见的有血有病，血液病机营养不良，由于隐性遗传病位于丫染色体上，患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女孩儿均为致病基因携带者。若是女性携带者与正常男性结婚，儿子有50%的发病危险，成为患者，如果生女儿全部正常。

国内三代试管婴儿都可以筛查那些疾病？

根据相关部门得知，目前的三代试管技术已能成功筛查超过125种遗传疾病。常见情况大致如下：

1、多基因遗传病。比如说重症先天性心脏病和原发性癫痫、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等多基因遗传病。

2、常染色体显性遗传病。发病与性别无关，男女都可发病

3、染色体异常。此疾病多出现在高龄人群中。

4、X连锁显性遗传病。此疾病患者中女性多过男性，故不宜自然妊娠。

5、常染色体隐性遗传病。夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病。

6、X连锁隐性遗传病。隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性。

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