错构瘤的临床表现

1.肺错构瘤

发病年龄为30～60岁，男稍多于女。肺错构瘤生长缓慢且多位于肺的外周，一般无症状，多在健康检查胸部X线透视时发现。有症状者常表现为咳嗽、咳痰、咯血、气短、胸痛、发热等症状。主支气管、肺叶支气管，尤其是隆嵴部位的错构瘤，出现症状较早，常伴有喘鸣，甚至引起严重呼吸困难和发绀，被误诊为哮喘。位于肺叶或主支气管内的肿瘤造成管腔狭窄、部分梗阻，引起继发感染，患者多因急性或慢性肺化脓症就诊。

2.肾错构瘤

（1）绝大多数错构瘤患者没有明显的症状。

（2）一些比较大的错构瘤，因为压迫十二指肠、胃等器官而出现消化道的不适症状。

（3）当较大体积的错构瘤突然破裂时，患者会出现腰腹疼痛和血尿等症状，严重的大出血患者可以在腹部触及到包块，甚至有休克症状。

（4）肾外表现：面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力减退等。

3.肝错构瘤

早期无任何症状。有些患儿在出生时就有腹部包块，随生长发育包块可迅速增大，此时，在右上腹可扪及包块，质硬，无压痛，随呼吸上下移动。晚期可出现腹部无痛性巨大包块及所产生的压迫症状。消化道表现为恶心、呕吐、腹胀、便秘等。包块向上压迫膈肌可导致呼吸困难，严重者可引起呼吸窘迫或心功能不全，并有贫血、消瘦等表现。

4.下丘脑错构瘤

（1）特异性癫痫痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断：无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物治疗效果不佳，长期发作可导致认知和行为障碍，进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。

（2）性早熟女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

（3）行为异常表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。

（4）认知功能障碍表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差外，概亦与长期频繁发作的癫痫有关。

（5）个别病例出现视觉异常

5.乳腺错构瘤

乳腺错构瘤常为单发圆形、卵圆形或扁圆形肿物，边界清楚，质软，若周围有纤维组织包绕，会触之较硬。肿物大小据文献报道为1～20cm，活动度好，与周围无粘连。生长缓慢，无症状，患者常无意中发现。

您好！肝肿瘤的早期症状有哪些，临床上肝肿瘤早期症状主要有：肝区疼痛、腹胀、乏力、纳差、消瘦、发热、黄疸以及肝脏进行性肿大或上腹肿块等。 1、纳差恶心呕吐：多由于肝功能损害，肿瘤压迫胃肠道所致。其中以纳差为常见症状，病情越严重症状越明显。 2、肝区疼痛：肝区疼痛是原发性肝肿瘤最常见最主要的临床症状。疼痛多为持续性隐痛、钝痛、胀痛或刺痛以夜间或劳累后明显。 3、腹胀：由于肿瘤巨大、腹水以及肝功能障碍引起腹胀，以上腹部明显，特别在进食后和下午腹胀加重，原发性肝肿瘤患者常自行减食以试图减轻症状也常被误认为消化不良而未引起重视延误诊治。 4、呕血黑便：以呕血为主者主要因为原发性肝肿瘤合并肝硬化门静脉高压引起，食管下段-胃底静脉曲张破裂和急性胃黏膜病变所致。 5、乏力消瘦：由于恶性肿瘤的代谢消耗过大和进食少等原因引起，原发性肝肿瘤早期可能不明显，随着病情的发展日益加重，体重也日渐下降，原发性肝肿瘤晚期常极度消瘦贫血，衰竭呈恶病质，少数病情发展较慢的原发性肝肿瘤患者经休息和支持治疗后也可能出现暂时体重回升的情况。 6、发热：由于肿瘤组织坏死、代谢产物增多以及肿瘤压迫胆管合并胆管炎引起无感染者称为肿瘤热。多不伴寒战，不明原因低热是原发性肝肿瘤的一个常见症状，体温一般在37.5℃～38℃之间。 7、腹泻：腹泻主要由于肝功能不同程度地损害导致消化吸收能力的减退引起。也可因肝肿瘤细胞转移形成门静脉肿瘤栓所致。虽然此症状并不十分常见，有时也可作为原发性肝肿瘤的首发症状。 8、转移症状：研究发现，原发性肝肿瘤可转移至肺、骨、胸膜、胃肠及淋巴结等。根据转移的部位可引起相应的症状，如肺转移可出现胸痛咯血等，骨转移可出现局部疼痛和病理性骨折等。 另外，值得注意的是，肝肿瘤在临床上可出现少数极易误诊的症状。部分病人肝脏不大且肝肿瘤包膜下肿瘤结节破裂的临床表现酷似胆囊炎，亦有因右肝肿瘤结节破裂口较小，少量血液缓慢流至右下腹而误诊为阑尾炎。 肝肿瘤的早发现早诊断意义重大，如果怀疑自己的身体状况请务必去医院

“错构瘤”一词由albrecht在1904年首先提出。

错构瘤（hamartoma）：是指机体某一器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，因而导致的类瘤样畸形。

错构瘤不是真性肿瘤，该瘤生长缓慢，随机体的发育生长而增大，但增大到一定程度即可停止，和机体之间是协调的，极少恶变。也有少数学者认为错构瘤是真性肿瘤（如：肾血管平滑肌脂肪瘤），而不是“正常组织的异常组合”，应被归为间叶源性肿瘤。

错构瘤可来自许多组织，常见于肺（由软骨岛、支气管上皮和腺体等混合，局部增生而形成局限型或弥漫型错构瘤）、肾（血管平滑肌脂肪瘤）、乳腺（乳腺小叶脂肪形成的乳腺错构瘤）和婴儿肝（间叶性错构瘤）等。

肺错构瘤：是支气管的一片组织在胚胎发育时期倒转和脱落，被正常肺组织包绕，这一部分组织生长缓慢，也可能在一定时期内不生长，以后逐渐发展形成瘤。大多数在40岁以后发病。

肾错构瘤：肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤，为良性肿瘤。近年来发病率有增高趋势，可能与诊断技术水平提高有关。肾错构瘤可以是独立的疾病，也可能伴有结节性硬化，后者是常染色体显性遗传。临床特点为双肾多发病灶，合并智力发育迟缓，面部蝴蝶状皮脂腺瘤等。女性多见，发病年龄多为20-50岁。但我国肾错构瘤患者绝大多数并不伴有结节性硬化。

胆管错构瘤[1]：Biliary hamartomas (also called von Meyenburg complexes) 由于胚胎发育过程中,胆管板向胆管的转化发生障碍,吸收不充分所导致的错构性病变。该病又称为von Meyenburg综合征,特点是多发的、大小均一的囊性病变,并被多少不等的纤维基质所包绕。胆道错构瘤的发病率约为1%~3%,一般无临床症状,偶然被发现,也不需要特殊处理。已有关于采用患胆道错构瘤的肝脏作为供肝,行肝移植术成功的报道。有文献报告,该病可导致定位不清的腹痛和恶变。

鉴别诊断：包括肝转移瘤和肝小脓肿。腹部MRI如证实病变为囊状、大小均一、信号强度均等、边界清楚,则可排除上述病变。

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