代谢疾病是什么意思?

什么是代谢病

又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。 统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。 据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3％，筛查病种也很少。 “每个新生儿都应该检测遗传代谢订。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

新陈代谢病是什么意思

代谢异常引起的疾病。

一、水、电解质代谢紊及酸碱平衡

·低钙血症和低镁血症

二、糖尿病与相关疾病

·糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症糖尿病昏迷 三、低血糖症

四、肥胖病和超体重

·单纯性肥胖

五、高脂血症及高脂蛋白血症

六、痛风

七、糖原累积病

八、血卟啉病

九、血色病

十、氨基酸代谢缺陷疾病

十一、黄色瘤

十二大代谢疾病有哪些

1、冠心病 简介：冠状动脉性心脏病简称冠心病，是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变，故又称缺血性心脏病(IHD)。 疾病特点：隐匿性强、发病突然，不可控，发病率高、致死率高、反复发作。 主要表现：常见胸闷、气短、心悸、心慌、气短，阵发性夜间呼吸困难、呼吸急促、严重缺血、缺氧时可发生面色苍白、恶心、出汗、甚至晕厥，易疲劳，影响正常的工作生活。 2、脑中风 简介：脑中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病，又称脑卒中或脑血管意外，具有极高的病死率和致残率，主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风，脑中风发病急，病死率高，是世界上最重要的致死性疾病之一。 疾病特点：发病突然，不可控，发病率高、死率高、反复发作、后遗症严重影响生活、引发其他疾病。 主要病症：脑出血、脑梗塞、脑栓塞、中风、脑卒中。 3、血压 简介：高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。 主要病症：高血压可导致冠心病，心绞痛，心肌梗塞，心律紊乱 ，脑供血不足，脑梗塞，脑血栓，脑出血等，蛋白尿，肾炎，慢性肾衰，视力下降，眼底出血，白内障，失明，听力受损，多脏器功能衰竭，死亡。 主要表现：头疼、眩晕、耳鸣、 心悸气短、失眠、肢体麻木。 疾病特点：隐匿性强，知晓率低，治疗率低，控制率更低，并发症多，危险系数高。 4、高血脂 简介：高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 疾病特点：发病率高，潜伏时间长，并发症多，远期危害大。 主要病症：高血脂症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死、脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。 特点：发病缓慢，发病率高、确诊率低、并发症严重。 主要病症：常并发心血管病变：肾脏病变：神经病变：视网膜病变：足溃疡：俗称“糖尿病足”。 主要表现：血糖升高为主要症状、多饮、多尿、多食、消瘦为典型症状。 主要表现：早期会有头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等，高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状，最终会导致冠心病、脑中风等严重疾病，并出现相应表现。 5、糖尿病 简介：糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官，特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水，电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 疾病特点：发病缓慢，发病率高、确诊率低、并发症严重。 6、风溼骨关节病 简介：风溼性骨关节炎，一般就是全身游走性关节疼痛，以膝关节疼痛为多数。 疾病特点：初发时起病缓慢，患者先是几周内到几个月的疲倦乏力，体重减轻、胃纳不佳、低热和手足麻木刺痛等前驱症状。多有受风受寒史、劳损史。 主要病症：颈椎病、腰椎病、肩周炎、鹤膝风、风溼、骨质增生等。 主要表现：怕冷，怕风，关节的酸痛，僵硬，拘挛，活动受限，红肿，变形。 并 发 症：早期呈现红、肿、痛和功能障碍，晚期关节将出现畸形和骨骼肌肉的萎缩，致残率极高。 7、肠胃疾病 简介：胃肠病是常见病多发病，总发病率约占人口的20％左右。年龄越大， ......

什么是新陈代谢病

是由新陈代谢异常引起的疾病，有以下：1、水、电解质代谢紊及酸碱平衡；2、低钙血症和低镁血症；3、糖尿病糖尿病酮症酸中毒高渗性非酮症糖尿病昏迷；4、低血糖症；5、肥胖病和超体重、单纯性肥胖；6、高脂血症及高脂蛋白血症、痛风、糖原累积病、血卟啉病、血色病；7、氨基酸代谢缺陷疾病、黄色瘤，根据不同原因引起的疾病，要采取相应的治疗方案。

遗传性脑白质病变是指脑白质营养不良。脑白质营养不良是指由于遗传因素导致的髓鞘形成缺陷，代表性的疾病有异染性脑白质营养不良和肾上腺脑白质营养不良。异染性脑白质不良是常染色体隐性遗传病，是一种神经鞘脂沉积病，主要临床表现为婴幼儿期出现进行性运动障碍、视力减退、精神异常。肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病，呈X连锁隐性遗传，主要临床表现为男孩出现步态不稳、行为异常、皮质盲、耳聋，并进行性加重。

遗传代谢病是跟遗传有关系的一种代谢性疾病，病因其实非常复杂，所以治疗也非常的困难。但是这种疾病其实也可以得到一定程度的控制，患者如果发现自己患上了这种疾病，那么就必须要赶紧到专科医院去接受检查。遗传代谢病患者，平时应该注意什么问题呢？

一、遗传代谢病

小编在这里给大家详细的介绍一下这种疾病，其实这个疾病是一种代谢性疾病，虽然比较难治，但是这种疾病其实在一定程度上也是可以得到控制的。病人这个时候可能就会出现呕吐和恶心的情况，如果情况严重的话，可能还会导致病人昏迷，这个时候病人也会出现腹泻和呕吐等消化系统症状。这种疾病的治疗方法其实也是比较复杂的，需要注意病人的生理机能是否正常，并且看一下这种疾病是否会导致病人出现缺陷。

二、病人要注意什么？

如果患者真的发现自己患上了这种疾病，那么就必须要给予一定的重视。因为这种疾病对于病人的健康有很大的危险，甚至还可能会导致病人死亡，所以女性在怀孕的时候一定要注意避免接触一些药物，而且要注意避免辐射，这样才能够让自己的宝宝变得更加健康，但是如果你已经患上了这种疾病，那么你就必须要控制好自己的饮食，平时可以多吃一些富含膳食纤维和矿物质的食物。这个适合千万不要去吃一些高脂肪的食物，因为这种食物对慢性疾病会产生不好的影响。

平时在生活中，一定要多吃一些新鲜的蔬菜和水果。因为这些蔬菜和水果富含了大量的维生素，所以具有排毒的作用，而且还可以在一定程度上增加人体的免疫能力。

---