近日，B站up主“仙荼儿”一条讲述自己确诊罕见克罗恩病的视频引发关注。据悉，克罗恩病是一种尚不明确机理的肠道疾病，目前尚无治愈办法。仙荼儿称，自己正在四川读大二，患病后只能靠鼻饲营养液进食，当初未打麻药鼻饲插管时，也曾痛不欲生，如今已习惯了。她表示，现在就想好好活着，等病情转好后，最大的梦想是好好吃饭。
罕见病的病因是什么？
罕见病80%以上属于遗传性疾病,遗传分为家族遗传和新发突变两种类型。针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保体系等亟需解决的难题，绝大多数罕见病患者依然面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的窘境。由此可见，罕见病主要是遗传因素为主，如果需要找到病因，则需要通过基因检测手段进行确诊。现在国内的基因检测水平已达到国际先进水平。可以针对患儿和家长进行两种常规检测：染色体结构异常检查，遗传基因外显子测序。从而确定是否为家族遗传还是新生变异。
高铁血红蛋白血症
这种疾病导致肤色呈蓝色。由于血液中高血红蛋白含量过高（多大正常含量的10到20倍），患者的血液供氧能力受到影响，通常出现心脏疾病，癫痫，甚至早夭。目前患者人数很少，主要集中在美国肯塔基州一个山区的家族中。
库鲁病
又称狂笑症（Laughing Death）。这是一种与疯牛病类似的致命神经退行性疾病。患者记忆和智力衰退，性格改变，而且会不时爆发出神经质的笑声，出现癫痫，最终死亡。与疯牛病相似，库鲁病可能也来源于人吃人的习俗。新几内亚的一个原始部落通过吃死者的尸体来表达尊敬，结果造成库鲁病的蔓延。由于吃人习俗的消失，这种疾病也逐渐销声匿迹，患者数目少于10。
表现为幻觉，包括幻听、幻视、不真实的气味、不真实的味道和不真实的触摸等。
精神分裂症的症状基本表现为：意志行为障碍、感情障碍、思维障碍、感知觉障碍、神经症症状等。精神分裂症的症状有幻觉、错觉、思维混乱、行为异常等。精神分裂症是一种慢性严重的精神疾病，好发于青年或壮年时期，患处通常会出现知觉障碍、思维障碍、情感障碍、意志和行为障碍等认知功能障碍。表现为幻觉，包括幻听、幻视、不真实的气味、不真实的味道和不真实的触摸等。
精神分裂症 精神分裂症是精神疾病中最常见的形式。初期的主要表现是性格改变，如不理会收养的家庭成员，不讲卫生，对着镜子独自微笑等。该病发展为思维障碍，患者的思维过程缺乏逻辑性和连贯性，说话混乱，语无伦次。此外，比较典型的症状，还有妄想和幻觉。所谓妄想是指没有任何事实依据的想象，如认为有人要谋杀他，或认为他是一个伟大的发明家或举世闻名。
意志行为障碍：表现为懒散、沉默、邋遢、肌肉紧张加剧等。对一些事情没有兴趣，对家庭没有关心感，内心感到孤独，情绪多变，容易焦虑，有消极和自杀行为。不能表现出正常的学习生活和工作；行为举止难以被普通人理解；出现自杀或伤害行为。精神分裂症是一种病因不明的严重精神疾病。多发于青壮年，发病隐蔽，早期可表现为患者夜间入睡困难，性格改变。
以上就是小编针对问题做得详细解读，希望对大家有所帮助，如果还有什么问题可以在评论区给我留言，大家可以多多和我评论，如果哪里有不对的地方，大家也可以多多和我互动交流，如果大家喜欢作者，大家也可以关注我哦，您的点赞是对我最大的帮助，谢谢大家了。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
