正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。
而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
扩展资料
染色体相关疾病
肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓
染色体相关症状
胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽
参考资料来源：百度百科-染色体
参考资料来源：新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
并非全部都需要做染色体检查。如果夫妇中的一方有遗传病的家庭史，或是有过不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史者，夫妻双方应该做染色体检查。对于高龄孕妇，TORCH感染，或是夫妻一方工作环境特殊（接触化学、物理、放射物质等），可以在怀孕后2－3个月行绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等检查。
人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体；在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。目前临床上染色体检查主要用于不孕不育症诊断,收费情况各地不一.
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
