结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常。结节性硬化症的病因为结节性硬化症基因点突变。根据疾病基因定位可分为四型，TSC1、TSC2、TSC3、TSC4，分别定位于不同的染色体，TSC1和TSC2疾病基因已被克隆，基因产物分别为错构瘤蛋白和结节蛋白。
结节蛋白与鸟苷三磷酸腺苷激酶活蛋白高度同源，且与错构瘤蛋白形成复合物相互作用，通过GTP酶激活蛋白来抑制蛋白复合物mTOR通路，以调节细胞的分化和增殖。
基因突变将破坏错构瘤蛋白和结节蛋白对mTOR通路的抑制功能，导致mTOR通路激活，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖而形成错构瘤。现在认为TS基因是一种肿瘤抑制基因。以上就是结节性硬化症的遗传机制。
结节性硬化是一种常染色体显性遗传的疾病，是具有遗传倾向的，这种病是有可能遗传给后代的。主要影响患者的皮肤造成皮肤的损害，还会影响患者的认知功能造成患者智力的下降。此外，也影响到大脑皮层，有可能造成患者出现癫痫的发作。因为这是一种遗传病，目前缺乏非常有效的治疗手段，是不能够根治的。主要是给与一些对症治疗为主，比如，如果出现癫痫需要给予相应的抗癫痫药物进行治疗。另外要进行一些多方面的训练以及心理的疏导，防止患者出现一些心理方面的应急障碍。结节性硬化症的治疗，首先需要了解病情，针对轻微的病情可以用药物控制，比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫，也需要用一些抗癫痫的药物来控制，但如果药物控制效果不好，而且有雌性激素增多的症状，需要尽快做手术治疗。结节性硬化症发作之后需要尽快治疗，在早期治疗效果要好一些，早期可以用药物来控制，如雷帕霉素靶蛋白。结节性硬化症如果导致孩子癫痫病频频发作，则需要尽快给孩子抗癫痫治疗。若发生肾血管平滑肌脂肪瘤，在超过3.5cm的情况下，可以采取手术治疗。
结节性硬化症的治疗，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退，该病为常染色体显性遗传，散发病例也较多见。其主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积，可以有异位症以及血管增生等特征。
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