叶酸基因检测是通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，实现个性化增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险。还能及早知道自己体内对叶酸的吸收和排泄能力是什么状况，能很大程度上预防贫血的发生(缺叶酸会导致贫血，但不是造成贫血唯一原因)，在医生的指导下按规定疗程服用叶酸，让体内的叶酸尽快恢复到正常水平。
MTHFR基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型。CC是正常功能，TT功能最弱。CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。
MTHFR 称亚甲基四氢叶酸还原酶，帮助叶酸代谢，在体内发挥作用，如果这个基因出问题，叶酸利用率就低。孕妇或备孕夫妻可能导致胎儿先天畸形，中老年人可能导致中风高发。可以咨询医生，根据自身的情况，适当补充叶酸。
叶酸代谢障碍中度风险是什么意思、怎么办
叶酸是我们孕育生命中很重要的一种维生素，缺乏这维生素不仅会影响到宝宝的发育，还对孕妈自身的身体健康带来隐患，孕妈做孕检中有叶酸代谢障碍中度风险，应该处理这中度风险呢?
叶酸代谢障碍中度风险是指对叶酸的吸收消化跟排泄能力有一定障碍，不能很好的把叶酸消化吸收转变为人体所利用，叶酸代谢中度危险会影响宝宝对叶酸、锌的吸收，从而导致宝宝发育异常、缓慢、或低体重出生儿，检查出是代谢障碍中度风险就要重视起来，要积极治疗，遵医嘱，积极服用叶酸，中度风险的孕妇，孕前三个月每天补充400微克，早期(0-12周)每天则需要补充800微克，中后期(13-40周)每天补充400微克叶酸，简单来说就是整个孕期都需要补充叶酸。
除了服用叶酸片外，还可以多进食富含叶酸的食物：绿色蔬菜：菠菜、花椰菜、蘑菇等。
新鲜水果：草莓、樱桃、橘子、香蕉、柠檬、桃子、猕猴桃、梨、苹果等。
动物食品：动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、牛肉、羊肉、鸡肉、蛋黄等。
豆类、坚果类食品：豆制品、核桃、腰果、板栗、等。
谷物类：全麦面粉、大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等
叶酸基因检测是什么、有必要吗
一个健康的宝宝从受孕开始到呱呱坠地来到这世上是多么不容易的事儿~ 怀孕路上过五关斩六将的，每项孕检都不敢落下，每次拿孕检报告单都提心吊胆，生怕有什么不测，叶酸基因检查是每个宝妈都要做的，有些宝妈做完了这检查都不知道是什么，现在，我们来说说什么是叶酸基因检测，叶酸基因检测有必要吗？
叶酸基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力)，从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。简单来说，叶酸基因检测是检测受检人对叶酸的吸收能力跟排泄能力，如果吸收和排泄不好的话，就会导致叶酸含量降低造成胎儿发生神经管性畸形。
叶酸基因检测有必要吗?
根据前面所阐述的，叶酸基因检测是有必要。宝妈们叶酸基因检测化验结果正常的话，注意休息，定期孕检。如果化验结果异常的话，可以在医生的指导下，适当补充叶酸进行治疗。
叶酸高风险的后果、是什么原因
体检是我们每个人每年都要进行的项目，全身体检中会有一个查叶酸项目，孕妇孕检也会着重孕检这个项目，有些人体检出叶酸高风险，就很担忧，不知道叶酸高风险有什么危害，还有想知道产生叶酸高风险是什么原因造成?下面我们一起来看看吧。
叶酸高风险是指叶酸代谢有障碍，需要在备孕前就应当适量增加剂量并且需要整个孕期都要补充叶酸。因为叶酸代谢高风险，就容易发生宝宝的神经管缺陷，对宝妈而言也是有风险，容易诱发流产，还容易有妊娠期高血压。
叶酸高风险是什么原因
叶酸高风险是指叶酸的吸收能力和排泄功能有障碍，长期下去，会让人贫血，影响我们的正常的社交活动。有叶酸高风险的人群在饮食上也要注意多吃含叶酸高的食物，如：绿色蔬菜：莴苣、菠菜、花椰菜、油菜等。新鲜水果：梨、猕猴桃、苹果等。肉类：动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、牛肉、羊肉、鸡肉、蛋黄等。豆类：坚果类食品：豆制品、核桃、果仁等。谷物类：全麦面粉、大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等。
MTRR (memory type range register) 是关于物理内存在CPU能否缓存的描述， 有Fix MTRR, Variable MTRR, Defult MTRR, 固定MTRR是指前1M的物理内存已经有特定的寄存器来描述了，每段物理内存的大小已经确定下来了，编程时只需要指定每段物理内存的memory type就行了。叶酸（Folic acid），是一种水溶性B族维生素，在人体细胞合成DNA和新陈代谢中发挥重要作用，对孕妇尤为重要，是胚胎发育过程中不可或缺的营养素。当叶酸缺乏时，血浆中的一种“坏”氨基酸--同型半胱氨酸（Hcy）的浓度将会升高，进而导致新生儿出生缺陷如唇（腭）裂、神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合症等病症风险大大提高，同时也容易引发孕妇妊娠高血压、习惯性流产、早产和贫血等症状。叶酸的最佳增补需求量因人而异，过少过多都不好，主要是由基因决定。通过最先进的科学技术手段，我们对人体MTHFR和MTRR两个叶酸代谢基因的三个位点进行精准检测，根据基因检测分型的结果，再对受检者的叶酸代谢能力进行风险分级，进而可以有针对性的调整每天的叶酸补充剂量，实现个性化增补，最终可有效的降低新生儿出生缺陷以及孕妈妈健康风险。
01.我国出生缺陷的现状
近年来出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，全面二孩政策实施后，每年新增出生缺陷儿童100万例。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授指出，导致出生缺陷的因素中遗传因素占30%-40%。排在出生缺陷前六位的分别是唇（腭）裂、神经管畸形、先天性心脏病、多指、先天性脑积水、马蹄内翻足，而前三者的主因就是叶酸缺乏，占神经管缺陷病因的85%。
02.什么是叶酸——“优生优育的营养素”
叶酸（Folic acid），一种水溶性B族维生素，又名维生素B9、蝶酰谷氨酸，因其最初是由菠菜叶中提取纯化而得名，在绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中储存丰富。叶酸不仅是人体细胞合成DNA、生长繁殖和新陈代谢所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可或缺的营养素，对孕妇尤为重要，被称为“优生优育的营养素”。
03.叶酸的补充——多少过多都不行
当人体叶酸利用能力差或补充不足造成叶酸缺乏时，血浆中的一种“坏”氨基酸--同型半胱氨酸（Hcy）的浓度将会升高，进而导致孕妇和新生儿一系列相关病症风险的提高。
图1叶酸缺乏的危害
值得注意的是，对叶酸的增补剂量并非越多越好，大量研究发现，人体过量补充叶酸同样会导致一系列不良后果：
图2叶酸补充过多的危害
04.叶酸补充多少才合适——因人而异
由此可见叶酸增补过少过多都不行，卫生部制定了叶酸的补充剂量为400-800微克/天，那孕妇到底应该补多少才合适呢？
机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富含叶酸食物，或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求；而携带相关基因突变的人群，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同，因此，叶酸补充剂量应因人而异。
图3叶酸补充因人而异
05.自身叶酸代谢能力如何——基因检测
参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，引发叶酸缺乏症状，提升孕妇和宝宝患病风险。例如MTHFR基因的C677T位点有CC、CT、TT三种类型，其中677CC型对应的MTHFR活性为100%，677CT型对应的活性为71%，而677TT型对应的活性仅为34%！
表1 叶酸代谢相关基因检测位点
基因
位点
基因型
基因型在中国人群中分别所占比例
MTHFR
C677T
CC（正常）CT（正常）TT（风险）
22%；50%；28%
MTHFR
A1298C
AA（正常）AC（正常）CC（风险）
66%；31%；4%
MTRR
A66G
AA（正常）AG（风险）GG（风险）
58%；36%；6%
通过最先进的科学技术手段，我们可以对人体MTHFR和MTRR两个基因三个位点进行精准检测，再根据基因检测分型的结果，我们对受检者叶酸代谢能力进行风险分级，进而可以有针对性的调整叶酸补充剂量，实现个性化增补。
表2 根据检测结果风险分级
零级
一级
二级
三级
四级
五级
六级
七级
未发现风险
低度风险
中度风险
高度风险
风险分级：依据各基因（位点）功能、纯合、杂合及其出现频率。
07.壹基因产品的服务内容和流程
1我们基因健康产品检测项目中就包括叶酸代谢能力检测，具体服务内容包括以下三个方面：最专业可靠的叶酸利用能力相关基因位点检测结果报告；叶酸利用能力分级评估报告；个性化补充叶酸参考方案。
2我们的检测流程如下，三周内即可出报告。
图4基因检测流程
08.具体的叶酸增补建议——依据风险分级
综上所述，对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：
表3 叶酸具体增补建议
检测结果
孕前3个月
孕早期（0–12周）
孕中/后期（13-40周）
未发现风险
400微克/天
400微克/天
注意食物补充，可不需要额外增补
低度风险
400微克/天
400微克/天
400微克/天
中度风险
400微克/天
800微克/天
400微克/天
高度风险
800微克/天
800微克/天
400微克/天
09.叶酸最佳增补时间
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