小儿g6pt是什么？应该怎样治疗？有什么禁忌？

蚕豆病是由于遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD酶)缺乏者进食蚕豆后，随后发生的急性溶血性疾病，又名胡豆黄，蚕豆黄。常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。

患者通常于进食蚕豆后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，有全身不适，发热、恶心、呕吐、迅速贫血、黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者出现休克、少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭症状。其发病与否，病情轻重与吃蚕豆的数量无关，有时吃1～2粒也难幸免，有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病，甚至有时乳母吃蚕豆也可通过乳汁而致病。

本病的贫血程度和症状大多很严重。一般病例症状持续2～6天。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如果及时得到救治，能摆脱危险而康复。在低发地区，本病易被忽视而漏诊。

避免接触樟脑丸，衣服不要存放在樟木箱内。

在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75％），特别是荧光点试验诊断。一旦确诊，应立即停吃生蚕豆，输血，输液，碱化尿液，防止急性肾功能衰竭。

在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。

毒理

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病。致病机制尚未十分明了，

焦

点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致。

临床表现

早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。

诊断

1.

有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。

2.

临床特点①潜伏期数小时至48小时。②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），还原率<30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～0.28%）。

急救处理

1.

人工催吐。

2.

予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。

3.

25%硫酸镁口服导泻。

4.

予大剂量糖皮质激素。

5.

必要时换血或输入鲜血。

6.

碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。

7.

对症处理。

糖原累积病 I型（glycogen storage disease type I，GSD I）是一组糖原代谢异常的遗传疾病，发病率约1 ：100 000。主要有GSD Ia (MIM 232200)和GSD Ib( MIM 232220)两亚型，Ia型约占80%，因葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase， G6PC）先天性缺陷所致；Ib型约20%，因葡萄糖-6-磷酸酶转运体（glucose-6-phosphatase transporter，G6PT）缺陷所致。G6PT可将6-磷酸葡萄糖（glucose-6-phosphate ，G6P）从细胞胞浆转运到内质网腔，并被G6PC分解成葡萄糖和磷酸。G6PC在肝脏、肾脏、小肠等组织中表达，而G6PT在人体各种组织中均有表达，但G6PT仅在G6PC存在下转运G6P的功能才明显，故两者对维持血糖稳定均发挥重要作用。患者典型临床表现：生长落后、空腹低血糖、肝肿大、高脂血症、高尿酸血症。长期并发症有肝腺瘤、肝腺瘤恶变、肾功能不全等。Ib患儿还伴有反复感染症状，其主要是G6PT缺陷致中性粒细胞数量减少和功能缺陷，以及凋亡增加[1]。

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