zhèn fā xìng shuì mián xìng xuè hóng dàn bái niào zhèng
2 概述阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxy *** al nocturnal hemoglobinuria,PNH），系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见，但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方，半数以上发生在20－40岁青壮年，个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的临床表现与欧美例有所不同，起病多隐袭缓慢，以贫血、出血为首发症状较多，以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现，起病急骤。
3 诊断（一）病史及症状
⑴ 病史提问：注意：①有无黄疸、突发性腰背部疼痛及剧烈腹痛史。②是否有顽固性的头疼，间歇性酱油色或洗肉水样尿病史。
⑵ 临床症状：头昏、头疼、乏力、气短、心悸；寒战、发热、腰痛、胸闷；血尿或酱油色尿。
（二）体检发现
贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。
（三）、辅助检查
1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞或小细胞低色素性贫血；白细胞、血小板减少或正常；网织红细胞增高；球形红细胞增多，易见红细胞碎片，可见幼红细胞。
2. 骨髓象：由增生明显活跃到增生不良不等，以幼红细胞增生明显。粒系、巨核细胞系正常。细胞内、外铁减少或缺如。
3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。
4.直接抗人球蛋白试验、间接抗人球蛋白试验均阴性。
5.酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验阳性。
（四）、鉴别诊断
1. 遗传性球形红细胞增多症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。
2. 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。
3.自身免疫性溶血性贫血：直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳性。
4.阵发性冷性血红蛋白尿：遇冷后出现手足发绀，保暖后好转；冷热溶血试验阳性。
4 治疗措施铁剂：硫酸亚铁 0.3 2～3次/d，或福乃得 1片 1次/d，口服。叶酸 5～10mg 3次/d，口服。
雄激素：康力龙 2mg 3次/d，口服。或丙酸睾丸酮 100mg 1次/d，或苯丙酸诺龙50mg 2次/周，肌肉注射。
糖皮质激素：氢化考的松 100～200mg/d，静脉滴注，3d后改用强的松 20～40mg/d，口服，疗程3～6月。
6％右旋糖酐：500～1 000ml/d，静脉输注。用于急性溶血或腹痛危象时。
输血：贫血严重者应输注洗涤红细胞。
年龄<40岁，有条件者行异基因骨髓移植。
阵发性睡眠性血红蛋白尿的大部分病例经过三个临床阶段：第一阶段为血红蛋白尿前期，主要表现为贫血；第二阶段为血红蛋白尿发作期，大多出现于起病后半年到两年内，起初血红蛋白尿发作较轻，间隔较长，以后逐渐加重，发作频繁；第三阶段为并发症期或缓解期，此时部分病例经过长时期的溶血发作，可发生肝胆系统或血栓形成等并发症，另一部分患者经过治疗，贫血好转，血红蛋白尿发作减少，甚至得以缓解。
（1）由贫血引起的症状。最早出现，如头晕、乏力、心悸、气促、面色苍黄、耳鸣、眼花、活动或劳累后加重等。
（2）血红蛋白尿。血红蛋白尿是本病最典型的症状，其表现多不相同。有的尿色呈酱油样或红葡萄酒色，潜血试验强阳性。后半夜或黎明前后发作最明显，白天可以没有或较轻，但当发作较重时，白天同样有较严重的血红蛋白尿。如果患者改在白天睡眠，则血红蛋白尿的发作变成白天重于夜间。有的病例一天中可持续或仅一、两次尿呈酱油色；有的仅仅在早晨起床后，尿呈茶红或茶黄色；有的尿始终呈淡黄色，但尿潜血阳性。
阵发性加重时，个别病例血红蛋白可降至20～30g/dl，可伴腰酸痛，四肢关节酸痛，食欲减退，恶心，呕吐等。由于尿中含大量游离血红蛋白，常可有尿道刺痛，尿不净感，膀胱区刺痛等排尿不适感。本病发病大多缓慢，以贫血症状首见。多数病例在贫血症状出现1～2年才出现血红蛋白尿。但亦有少数以血红蛋白尿急性发作者。
研究发现，我国阵发性睡眠性血红蛋白尿的男性患者高出女性4.4倍。有典型血红蛋白尿频发或偶发者约占75.8％；长期无血红蛋白尿发作者占24.2％。上呼吸道感染、各种不明原因的发热、劳累以及铁剂、索米痛片、磺胺药等药物是引起血红蛋白尿的主要诱因。
（3）其他症状体征。少数病例因白细胞和血小板减少可有发热、皮肤黏膜出血等。
体格检查时可发现多数患者皮肤苍白或苍黄，巩膜、皮肤可黄染，病程长者可有皮肤色素沉着，约半数患者有肝肿大，1/4患者有脾肿大，长期用皮质激素和雄性激素者可有痤疮和库欣综合征表现。库欣综合征（即皮质醇增多症）表现为满月脸、多血质、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、糖尿病倾向、高血压、骨质疏松症及性功能异常等。
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